原发闭经伴染色体平衡易位一例  

作　　者：李莉莉[1] 刘兴田[1] 刘广丽[1] 

机构地区：[1]山东省泰安市中心医院检验科,271000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第2期175-175,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示：子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查：雌二醇：14 pmol/L（正常参考值：25～309 pmol/L）,卵泡刺激素：400 U/L（正常参考值：20～312 U/L）.经＂戊酸雌二醇及胎宝胶囊＂治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经.无遗传病家族史,患者为长女.

关 键 词：染色体平衡易位 原发闭经 正常参考值 卵泡刺激素 戊酸雌二醇 智力发育 子宫发育不良 原发性闭经 

分 类 号：R588[医药卫生—内分泌] R596[医药卫生—内科学]