VX-770治疗存在G551D-CFTR突变的囊性纤维化患者的疗效  

作　　者：Accurso FJ Rowe SM Clancy JP( et al.) 牟向东[2] 李楠[2] 

机构地区：[1]不详 [2]北京大学第一医院呼吸内科,100034

出　　处：《中华结核和呼吸杂志》2011年第4期287-287,共1页Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases

摘　　要：背景和目的：人类编码囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变可导致囊性纤维化。突变共有1000多种，最为常见的突变类型AFS08占90％，可导致CFFR合成障碍；另一种突变G551D占4％～5％，可使跨膜离子通道CFFR难以打开。

关 键 词：囊性纤维化 G551D-CFTR 基因突变 疗效 患者 治疗 膜离子通道 调节因子 

分 类 号：R563[医药卫生—呼吸系统]