先天性遗传性白内障致病基因研究进展  

作　　者：牟丽莎[1] 徐晶莹[2] 徐国彤[1,2] 

机构地区：[1]中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所上海交通大学医学院临床视觉科学研究组,上海200025 [2]同济大学附属上海第十人民医院眼科同济大学医学院眼科研究所

出　　处：《国际眼科纵览》2011年第2期73-81,共9页International Review of Ophthalmology

摘　　要：先天性遗传性白内障是儿童常见的致盲性眼病,其发病原因和机制复杂.目前,在人类和小鼠中通过遗传学方法定位的可能导致白内障的基因有20多个,包括编码发育早期调控性的转录因子基因（PAX6、SOX、PITX3、MAF、FOX和HSF4等）,晶状体结构蛋白基因（CRYA、CRYB和CRYG等）,细胞骨架蛋白基因（BFSP和VIM）以及晶状体膜通道类相关蛋白基因（MIP、LIM和GJA等）.本文就这些先天性遗传性白内障的致病基因进行归纳梳理,旨在认识晶状体发育和深入理解先天性遗传性白内障发生的机制.

关 键 词：白内障/先天性 晶状体 遗传 致病基因 

分 类 号：R776.1[医药卫生—眼科]