遗传性痉挛性截瘫的临床表现与基因诊断策略  

作　　者：戎天艺[1] 陈生弟[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海交通大学医学院神经病学研究所,上海200025

出　　处：《诊断学理论与实践》2011年第2期175-178,共4页Journal of Diagnostics Concepts & Practice

基　　金：国家重点基础研究规划("973"计划;2006cb500706)

摘　　要：遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）,又称Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病。HSP的病理改变主要表现为脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘,且以胸段病变明显;临床表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫。

关 键 词：遗传性痉挛性截瘫 遗传学 诊断 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学] R746[医药卫生—临床医学]