性别发育异常患者SRY基因的检测及结果分析  

作　　者：刘萍[1] 刘平[2] 杨善志[1] 余元勋[1] 孙国梅[1] 葛冰磊 

机构地区：[1]安徽省优生优育遗传医学中心,230031 [2]合肥工业大学医院,230009 [3]宣州地区二院检验科,242000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1999年第5期22-22,27,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：采用多聚酶链反应法（ＰＣＲ）对８ 例性别发育异常患者进行ＳＲＹ 基因检测，３ 例４６，ＸＸ男性患者中２ 例ＳＲＹ基因呈阳性，１ 例呈阴性，３ 例４６，ＸＹ 女性患者中２ 例ＳＲＹ 基因呈阳性，１ 例呈阴性，还有１ 例４６ ，ＸＹ／４５，ＸＹ，－ ９ 嵌合体男性，１ 例真两性畸形，以上结果表明ＳＲＹ 基因突变是导致性别发育异常的重要原因。本文具体分析了检测的结果。

关 键 词：PCR 性别发育异常 SRY基因 诊断 

分 类 号：R711.104[医药卫生—妇产科学]