6例Currarino综合征HLXB9基因突变的探讨  

作　　者：王跃[1] 吴晔明[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院

出　　处：《临床小儿外科杂志》2011年第2期119-120,共2页Journal of Clinical Pediatric Surgery

摘　　要：目的 研究Currarino综合征患者HLXB9基因突变情况.方法 采用PCR、DNA直接测序的方法对6例Currarino综合征进行HLXB9突变检测,突变经双向测序证实.结果 2例家族性Currarino综合征患儿中均发现1种新的杂合无义突变（c.552C〉G;p.Tyr184X）,而4例散发性病例未发现异常.结论 Currarino综合征与HLXB9基因相关,2例家族性病例HLXB9基因突变检出率与国外类似,4例散发性病例检出率低于报道的30%.

关 键 词：CURRARINO综合征 基因 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]