王跃

作品数:3被引量:2H指数:1
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供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题:CURRARINO综合征基因EZH2肝母细胞瘤分子靶点更多>>
发文领域:医药卫生农业科学更多>>
发文期刊:《临床小儿外科杂志》《中华小儿外科杂志》更多>>
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6例Currarino综合征HLXB9基因突变的探讨被引量:1
《临床小儿外科杂志》2011年第2期119-120,共2页王跃 吴晔明 
目的 研究Currarino综合征患者HLXB9基因突变情况.方法 采用PCR、DNA直接测序的方法对6例Currarino综合征进行HLXB9突变检测,突变经双向测序证实.结果 2例家族性Currarino综合征患儿中均发现1种新的杂合无义突变(c.552C〉G;p.Tyr184X)...
关键词:CURRARINO综合征 基因 
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