CURRARINO综合征

作品数：34被引量：40H指数：4
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单孔腹腔镜手术治疗Currarino综合征
《中华腔镜外科杂志（电子版）》2024年第2期120-124,共5页徐晓钢 曾纪晓 刘斐 兰梦龙 陶波圆 梁子建 温俐妮 叶志华 
国家自然科学基金(82170528);广东省自然科学基金(2022A1515012254);广州市科技计划市校(院)联合资助项目(202201020612);广州市临床特色技术项目(2023C-TS48);广州市卫生健康科技项目(20231A011040);卫生健康技术重点推广项目(XM202403895)。
目的总结单孔腹腔镜手术治疗Currarino综合征的经验及技巧。方法回顾性分析2018年1月至2023年10月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胃肠外科行单孔腹腔镜手术治疗的5例Currarino综合征(均为男性,年龄1~4岁)患儿的临床资料,评价其手术效...
关键词：CURRARINO综合征 单孔腹腔镜 手术 
MNX1基因突变在Currarino综合征中的研究现状与进展
《中华小儿外科杂志》2023年第12期1145-1152,共8页刘凌娅 李龙 姜茜 
国家自然科学基金(82070532);北京市属医学科研院所公益发展改革试点项目(京医研2019-11);中国医学科学院小儿外科微创诊疗创新单元(2021RU015)。
Currarino综合征是一种罕见的先天畸形,以骶骨、肛门直肠畸形与骶前肿物为典型表现,可伴多系统异常。根据患儿和成年患者的临床表型差异可分为完全型、轻型和微型。MNX1基因与Currarino综合征的发生密切相关。本文通过文献回顾,收集并分...
关键词：基因型 库拉里诺综合征 基因突变 
西藏自治区首次腹腔镜辅助治疗Currarino综合征2例
《中华小儿外科杂志》2023年第12期1128-1130,共3页普布次仁 李颀 班旦 西热云旦 张玮 潘思佳 岳嵩 韩松 
中国医学科学院小儿外科微创诊疗创新单元(2021RU015)。
拉萨市人民医院小儿外科团队首次在西藏自治区内诊断并以腹腔镜辅助治疗Curarrino综合征2例,现就诊断、治疗、手术及术后情况进行如下报道。患儿1男,6个月,因“排便困难6个月”院,患儿6个月前,出生后8d出现腹胀及呕吐后就诊于本院,检查...
关键词：肛门口 小儿外科 拉萨市人民医院 腹腔镜辅助治疗 腹部平片 骶骨 排便困难 扩肛 
婴幼儿Currarino综合征的影像表现
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2023年第11期33-38,共6页朱才娣 周俊霖 黄冰 黄素华 丁山 樊伟 
江西省卫生计生委科技计划课题,课题名称是MRI联合B超对先天性肛门直肠畸形合并脊柱畸形的研究,课题编号是20195570。
探讨婴幼儿Currarino综合征的影像表现。方法 对9例Currarino综合征的肛门直肠畸形类型、影像学特点、伴发其他器官畸形及预后随访进行回顾性分析。9例病人中,女5例,男4例,年龄范围1天―4月3天。结果 9例Currarino综合征患儿中,会阴瘘5...
关键词：先天畸形 CURRARINO综合征 肛门直肠畸形 影像 
Currarino综合征诊治和预后的研究进展被引量：1
《吉林大学学报（医学版）》2023年第5期1400-1406,共7页魏佳琦 孙嘉良 具杨花 
吉林省科技厅自然科学基金项目(20210101296JC);吉林省科技厅国际合作项目(20210402012GH)。
Currarino综合征(CS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要致病基因是MNX1,以骶骨发育不全、骶前肿物和肛门直肠畸形三联征为特征性表现,多变的临床表现是该病临床诊断的一大难点。充分了解CS患者的临床特点和并发症,有利于其及时诊断...
关键词：儿童 CURRARINO综合征 MNX1基因 骶前肿物 肛门直肠畸形 骶骨发育不全 
Currarino综合征的神经外科处理和效果分析被引量：1
《中华神经外科杂志》2023年第9期875-880,共6页修波 李萃萃 林和璞 谢晓丽 戴宜武 
目的探讨Currarino综合征(CS)相关的神经外科疾病的处理方法和效果。方法回顾性分析2013年10月至2020年9月解放军总医院第七医学中心神经外科收治的19例CS患儿的临床资料。所有手术均采用骶部后正中入路。根据CS相关的神经外科疾病,分...
关键词：神经管缺损 神经外科手术 畸胎瘤 CURRARINO综合征 治疗结果 
4个Currarino综合征家系的临床表型及遗传学分析被引量：1
《山西医科大学学报》2022年第12期1598-1605,共8页刘凌娅 张震 李颀 耿园园 李龙 姜茜 
国家自然科学基金资助项目(82070532);北京市属医学科研院所公益发展改革试点项目(京医研2019-11)。
目的分析4个Currarino综合征(CS)家系中患者的临床表型与遗传学特点。方法纳入4个CS家系5例患者,收集先证者病历并分析其临床表型特点,完善家属相关检查。采集先证者及其父母的外周血样本提取DNA,通过高通量测序及Sanger测序验证检测MNX...
关键词：CURRARINO综合征 MNX1 临床表型 基因变异 
小儿Currarino综合征的诊治经验被引量：1
《中华小儿外科杂志》2022年第6期528-533,共6页庞文博 王凯 张丹 吴东阳 齐翔 陈亚军 
中国工程院-外科扶持基金。
目的总结小儿Currarino综合征的发病特点、诊断和手术方法。方法收集2008年1月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的24例Currarino综合征患儿的相关资料。其中,男7例,女17例;年龄为(19.58±14.37)个月,年龄范围为2~47...
关键词：先天畸形 CURRARINO综合征 肛门直肠畸形 诊断 手术治疗 
腹腔镜辅助治疗Currarino综合征的研究及中期功能评估被引量：4
《中华小儿外科杂志》2020年第10期906-913,共8页李颀 张震 姜茜 闫淯淳 肖萍 马亚 李龙 
国家自然科学基金(81700451)。
目的探讨腹腔镜治疗Currarino综合征(Currarino syndrome,CS)的可行性和安全性,并对其术后肛门直肠功能进行中期评估。方法收集2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科采用腹腔镜辅助治疗的CS患儿14例,作为腹腔镜组...
关键词：腹腔镜 CURRARINO综合征 
新生儿Currarino综合征并发尿潴留四例并文献复习被引量：1
《中华小儿外科杂志》2020年第7期650-656,共7页桂琳玲 鲁巍 方琼 邢福中 熊晓峰 肖必栋 余雷 
武汉市卫生和计划生育委员会科研项目(WX17C15)。
目的:探讨对新生儿Currarino综合征引起尿潴留患儿的治疗、预后并文献复习。方法:回顾性分析2007年1月至2019年1月武汉儿童医院新生儿外科收治的新生儿Currarino综合征并发尿潴留4例及1998年1月至2019年1月文献报道的Currarino综合征出...
关键词：尿潴留 CURRARINO综合征 神经源性膀胱 新生儿 
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