基诺族、毛南族和佤族人类白细胞抗原C等位基因及Ⅰ类区域内C-B和A-C-B单倍型的分布特征  

Distribution of HLAoC genes and HLA C-B. A-C-B haplotypes in Jinuo, Maonan and Wa ethnic populations in southwest China

作　　者：史磊[1] 陶玉芬[1] 史荔[1] 姚宇峰[1] 于亮[1] 林克勤[1] 黄小琴[1] 易文[1] 孙浩[1] 褚嘉祐[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所遗传室,昆明650118

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第3期341-346,共6页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：云南省应用基础研究重点项目（2008CC021）;国家自然科学基金（30900798）

摘　　要：目的研究中国西南地区基诺族、佤族和毛南族中人类自细胞抗原（human leukocyte antigen．HLA）C等位基因及HLAI类区域内C—B和A—C—B单倍型分布特点。方法采用聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸分型技术（polymerase chain reaction sequence specific oligonucleotide, PCR SSO）对中国西南地区基诺族99名、佤族U5名和毛南族85名进行HLAC高分辨率基因分型，结合前期发表的HLA—A、B分型结果，构建HLAI类区域内HLAA，-B和-C位点的单倍型。结果3个群体中共检出HLA—C等位基因18种，其中基诺族中17种、毛南族中13种和佤族中15种。基因频率〉10％的等位基因在这3个群体中的分布为：基诺族中从高到低依次为C＊08：01、C＊01：02、C：＊03：04和C＊07：02；毛南族中依次为C＊03：04、C＊01：02、C＊07：02和C＊08：01；佤族依次为C＊12：03、C＊08：01、C＊07：02和c＊04：01。基诺族中优势AC—B单倍型包括A＊02：07-C＊01：02-B＊46：01、A＊11：01-C＊08：01-B＊15：02和A＊11：01-C＊03：04-B＊13：01；毛南族中包括A＊11：01-C＊03：04B＊13：01、A＊02：07-C＊01：02-B＊46：01、A＊11：01-C＊08：01-B＊15：02和A＊02：03-C＊07：02-B＊38：02；佤族中包括A＊11：01C＊08：01B＊15：02、A＊11：01—C＊12：03-B＊15：32和A＊11：01-C＊04：01—B＊35：01。结论基诺族、佤族、毛南族中HI。A—C等位基因与HLA—A、B位点构建的单倍型具有各自的分布特点，但单倍型C＊08：01B＊15：02和A＊11：01-C＊08：01-B＊15：02在3个群体中共有并呈高频分布。推测这两种单倍型可能是中国南方群体的祖先单倍型。另外，在基诺族、佤族和毛南族中各自具有其独特的优势单倍型。因此，HLA基因型和单倍型分布特点对这些群体的起源、迁徙、进化和疾病关联研究具有参考价值。Objective To investigate the distribution of human leukocyte antigen（HI-A） class Ⅰ genes and haplotypes in Jinuo, Maonan and Wa ethnic populations in southwest China. Methods Polymerase chain reaction sequence specific oligonucleotide （PCR-SSO） typing by Luminex was performed to genotype the HLA C alleles in unrelated healthy individuals in the three populations. HLA C-B, A C B haplotypes were computed by combining the previous HLA A and -B genotyping data using Pypop7. 0 software. Results Eighteen HLA-C genes were identified in the three populations, with 17, 13 and 15 HLA-C genes in Jinuo, Maonan and Wa populations respectively. The alleles with frequency of more than 10% from high to low were C＊08：01,C＊01..02,C＊03：04 and C＊07：02 in the Jinuo, C＊ 03：04,C＊01：02,C＊ 07..02 and C 08=01 in the Maonan, and C＊ 12：03,C＊ 08：01, C＊ 07：02 and C＊ 04：01 in the Wa. The predominant HLA A-C-B haplotypes were A ＊ 02：07-C＊ 01..02-B ＊ 46..01, A ＊ 11：01 C＊ 08：01 B ＊ 15：02 and A ＊ 11： 01 C＊ 03：04-B ＊ 13：01 in the Jinuo, A ＊ II：01-C＊ 03：04 B ＋＊ 13：01, A ＊ 02：07-C＊ 01：02-B ＊ 46：01, A 11：01-C＊ 08：01-B＊ 15：02 and A ＊ 02：03-C＊ 07：02-B＊ 38：02 in the Maonan, and A ＊ ll：01-C＊ 08：01- B＊15：02,A＊11：01-C＊ 12：03-B＊ 15.. 32 and A＊ 11：01-C＊ 04：01-B＊ 35：01 in the Wa, respectively. Conclusion There were different characteristics in the distributions of HLA-C genes and HLA C-B, A-C-B haplotypes in the J inuo, Maonan and Wa populations. However, haplotypes C ＊ 08：01-B ＊ 15：02 and A ＊ 11：01-C ＊ 08：01-B ＊ 15：02 with high frequencies were common in the three populations, which might be the common ancient haplotypes of southern Chinese population. The study of HLA genes and haplotypes in these populations may be of significance in the study of population genetics, transplantation and disease association.

关 键 词：人类白细胞抗原C 单倍型 基诺族 毛南族 佤族 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]