建立PCR-高分辨熔解分析法检测急性髓系白血病IDH1基因突变  

作　　者：林江[1] 钱军[1] 姚冬明[1] 肖高飞[1] 柴海彦[1] 李云[1] 王翠竹[1] 纪润璧[1] 陈芹[1] 许文荣[2] 

机构地区：[1]江苏大学附属人民医院血液科,镇江212002 [2]江苏大学基础医学与医学技术学院

出　　处：《中华血液学杂志》2011年第7期484-486,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：江苏省医学重点人才资助项目（RC2007035）;江苏省自然科学基金（BK2009206）;江苏省科教兴卫工程苏州大学附属第一医院血液病学开放课题（KF200944）

摘　　要：可溶性异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因在细胞氧化损伤反应中发挥着重要的调控作用。2008年Parsons等首先报道胶质瘤患者中12％IDH1转录本第395位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤（c．395G→A），导致该酶精氨酸被组氨酸所替代（R132H）。

关 键 词：基因突变 急性髓系白血病 异柠檬酸脱氢酶 高分辨 检测 调控作用 损伤反应 细胞氧化 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]