吉林地区80例遗传咨询儿童外周血异常染色体分析  

作　　者：潘福娟[1] 郑奇[1] 赵亚男 于文杰[1] 崔吉[1] 

机构地区：[1]吉林市中心医院优生遗传室,132011

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1999年第6期41-41,44,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文采用外周血进行淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ 显带的方法发现８０ 例异常染色体核型，其中２１ 三体综合征（先天愚型）７５ 例，占异常染色体核型９３－７５％ ，分为２１ 三体型６８ 例，占９０－６７％ ；易位型４ 例，占５－３３％ ；嵌合型３ 例，占４％ 。本组各型比例与国内报道略有差异，可能与地区差异的局限性有关。先天性卵巢发育不全综合征３ 例，占３－７５％ ；染色体平衡易位１ 例，占１－２５％ ；３ 号染色体臂间倒位１ 例，占１－２５％ 。同时对异常染色体形成机制及影响因素进行探讨和建议。

关 键 词：儿童 先天愚型 染色体异常 智力低下 

分 类 号：R749.93[医药卫生—神经病学与精神病学] R596.1[医药卫生—临床医学]