遗传性多发性骨软骨瘤诊断及对策  

作　　者：车艳军[1] 陈亮[1] 杨惠林[1] 

机构地区：[1]苏州大学附属第一医院骨科,215006

出　　处：《中国骨肿瘤骨病》2011年第4期416-418,共3页Chinse Journal Of Bone Tumor And Bone Disease

摘　　要：遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses,HME）又称多发性骨软骨瘤病、多发性外生骨疣、骨干连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病,在临床上较少见,近年来国内外有关HME的病例报道渐渐增加,但其病因目前尚不清楚,但公认的是本病具有常染色体显性遗传性, 65%～75%的HME患者有阳性家族史[1] ,即患者双亲之一是患者,或连续几代人患有同一疾病,男女均可患病.

关 键 词：遗传性多发性骨软骨瘤 常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传性 多发性骨软骨瘤病 多发性外生性骨疣 多发性外生骨疣 诊断 骨干连续症 

分 类 号：R738.3[医药卫生—肿瘤]