先天性视网膜劈裂症家系RS1基因的突变筛查分析  

作　　者：陈晨[1] 张迎秋[1] 蒋秀芹[1] 苗娟[1] 王涛[1] 张娟美[1] 

机构地区：[1]山东省临沂市人民医院眼科,276003

出　　处：《中华眼底病杂志》2011年第5期480-482,共3页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

摘　　要：先天性视网膜劈裂症（XLRS）又称X连锁隐性遗传病，是引起男性青少年黄斑变性的最主要原因。其临床表现为眼底病变处视网膜神经纤维层裂开，玻璃体积血及玻璃体内一半透明的膜。1997年Sauer等将导致XLRS发病的视网膜劈裂症基因（RSl基因）定位于Xp22．2。我们在临床工作中发现XLRS2家系，通过聚合酶链反应（PCR）基因扩增联合DNA测序，对其进行了基因检测，以明确突变位点及突变类型，现将结果报道如下。

关 键 词：视网膜劈裂症/先天性 视网膜劈裂症/遗传学 基因 突变 

分 类 号：R774.1[医药卫生—眼科]