新疆维吾尔族先天缺牙患者PAX9和MSX1基因突变检测  

作　　者：张婕[1] 迪丽努尔.阿吉 李亮[2] 阿米娜.阿布都古勒 阿不拉江.阿那也提 

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院口腔修复科,乌鲁木齐市830054 [2]新疆医科大学第一附属医院医学研究中心,乌鲁木齐市830054

出　　处：《中华实用诊断与治疗杂志》2011年第9期884-886,共3页Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy

基　　金：新疆维吾尔自治区自然科学基金(2011211A078)

摘　　要：目的通过对新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者PAX9和MSX1基因突变的检测,探讨维吾尔族该病发病分子机制。方法采集12例新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者颊黏膜拭子,提取DNA,采用PCR结合DNA双向测序技术对患者DNA进行检测。结果 PAX9基因外显子3的85,86位点检测出2个单核苷酸多态性位点,MSX1基因外显子1的353位点和外显子2的448位点为2个单核苷酸多态性位点。结论 PAX9基因外显子3的85,86位点和MSX1基因外显子1的353位点改变可能与新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙的发生有关。

关 键 词：先天缺牙 PAX9 MSX1 基因突变 

分 类 号：R781.2[医药卫生—口腔医学]