线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点  

作　　者：赵贵存 王开彦[2] 

机构地区：[1]单县东大医院,山东单县274300 [2]复旦大学附属华山医院

出　　处：《山东医药》2011年第33期58-59,共2页Shandong Medical Journal

摘　　要：目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点。方法回顾性分析15例MELAS患者的临床表现、乳酸运动耐量试验、影像学检查、电生理检查、肌肉病理及基因检测情况。结果 MELAS患者主要临床表现为反复卒中样发作、癫痫、偏头痛、认知功能障碍,部分表现为运动不耐受、身材矮小、神经性耳聋、心肌病、心脏传导阻滞、心衰、糖尿病、发热等。MRI检查显示枕叶、颞顶叶、皮质、皮质下的白质有异常信号,基因检测显示mtDNA A3243G杂合突变。其中2例误诊为动脉硬化性脑梗死,1例误诊为糖尿病,1例误诊为单疱脑炎,1例误诊为特发性癫痫。结论 MELAS的临床表现复杂多样,无特异性表现,易误诊;诊断须结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检测等结果综合分析。

关 键 词：MELAS综合征 临床特点 误诊原因 

分 类 号：R743.34[医药卫生—神经病学与精神病学]