通过孕期筛查和干预降低东莞地区重型地中海贫血胎儿的出生率  

作　　者：隗伏冰[1] 张秀果 钟梅 李清[4] 王志坚 周玉玲[5] 周浩云 叶巧和 刘娇兰 卢巧云[1] 

机构地区：[1]广东省东莞市妇幼保健院,广东东莞523000 [2]广东省东莞市厚街人民医院,广东东莞523000 [3]广东省广州南方医院,广东广州510000 [4]广东省东莞市人民医院,广东东莞523000 [5]广东省东莞市石龙人民医院,广东东莞523000 [6]广东省东莞市东华医院,广东东莞523000 [7]广东省东莞市大朗医院,广东东莞523000 [8]广东省东莞市长安医院,广东东莞523000

出　　处：《河北医学》2011年第11期1560-1562,共3页Hebei Medicine

摘　　要：目的:建立东莞市孕妇地贫筛查技术流程,发现高危人群进行产前诊断,阻止重型地贫儿出生。方法:对本市6所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群进行常规地贫筛查,夫妇双方均为同型地贫表型阳性者,行夫妻双方基因诊断,夫妻双方为同型基因携带者行胎儿基因诊断和常规胎儿彩色多普勒B超检查,经诊断为重型地贫儿,选择终止妊娠。对于不同意接受和其它原因未能行胎儿基因诊断的孕妇,行动态追踪胎儿彩色多普勒B超检查,诊断为水肿胎,选择终止妊娠,引产后行胎儿脐血基因分析,验证是否为重度地贫。对出生的新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,异常者进行基因分析,统计经阻断后重型地贫儿出生的人数。结果:六所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群中75074例,夫妻双方为同型基因携带者79例(α-地贫:49例,β-地贫:30例),经产前诊断发现重型地贫胎儿18例,α-重型地贫胎儿12例,重型β-地贫胎儿6例。在对新生儿进行筛查中,0例重型地贫胎儿出生。结论:我们建立了东莞市基层医院孕妇地贫筛查技术流程,通过孕期筛查和干预降低东莞市地区重型地中海贫血胎儿的出生率。

关 键 词：地中海贫血 筛查 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]