基因诊断两例假阳性巴氏水肿儿的再认识  

作　　者：张银汉[1] 喻晶[1] 于琳[2] 刘晓翌[1] 刘淼[2] 吴夏枫[1] 邹德学[1] 

机构地区：[1]北京大学深圳医院检验科,518036 [2]北京大学深圳医院妇产科,518036

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2011年第11期25-25,7,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的评价地中海贫血基因诊断的方法用于诊断巴氏水肿儿的可行性。方法利用单管多重PCR方法进行扩增,同时检测3种缺失型和正常的α2珠蛋白基因。结果发现两例"假阳性"巴氏水肿儿。结论基因诊断发现巴氏水肿儿应高度重视、并慎重地下结论,要结合父母的α地中海贫血基因诊断结果及临床症状和B型超声波诊断的结果给出参考意见。

关 键 词：巴氏水肿 基因 产前诊断 Α地中海贫血 假阳性 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]