家族性高胆固醇血症与老年性主动脉瓣狭窄及主动脉钙化  

作　　者：匡小虎[1] 张抒扬[2] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院,100730 [2]北京协和医院心内科

出　　处：《中华心血管病杂志》2011年第11期1062-1063,共2页Chinese Journal of Cardiology

摘　　要：家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病。早在1974年Brown和Goldstein博士就发现低密度脂蛋白受体基因（LDLR）突变和FH的发生相关。1986年，他又通过对纯合子FH患者的研究对LDLR突变的细胞分子生物学机制做出了进一步阐述旧0。此后，科学家们又发现载脂蛋白B基因、枯草溶菌素转化酶9基因（PCSK9）和常染色体隐性高胆固醇血症基因（ARH）突变都能导致FH。

关 键 词：家族性高胆固醇血症 主动脉瓣狭窄 主动脉钙化 低密度脂蛋白受体基因 常染色体显性遗传疾病 老年性 枯草溶菌素转化酶9 细胞分子生物学 

分 类 号：R654.2[医药卫生—外科学]