肝豆状核变性69例临床病例分析  

作　　者：朱贞祥[1] 董玲[2] 朱新宇[2] 沈锡中[2] 翁书强[2] 

机构地区：[1]皖西卫生职业学院附属医院消化科,安徽省六安市237005 [2]上海复旦大学附属中山医院消化科

出　　处：《中华消化杂志》2012年第1期46-48,共3页Chinese Journal of Digestion

摘　　要：肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又名Wilson病（Wilson’8disease，WD），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其致残率及致死率较高，若早期诊断治疗，可较好地控制病情发展。本研究采取整群抽样及回顾分析方法，总结分析2005年9月至2010年8月上海复旦大学附属中山医院收治的69例HLD患者的临床表现及辅助检查特征，以期提高对本病的认识，为合理诊治提供参考依据。

关 键 词：肝豆状核变性 临床病例分析 复旦大学附属中山医院 常染色体隐性遗传 WILSON病 铜代谢障碍疾病 早期诊断治疗 病情发展 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]