铜代谢障碍疾病

作品数：21被引量：307H指数：5
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肝豆状核变性能早期诊断吗?
《第三军医大学学报》2018年第21期F0002-F0002,共1页
肝豆状核变性（hepaticolenticular degeneration，HLD）又称Wilson’s disease（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。其致病基因ATP7B定位于13号染色体长臂（13q14.3），编码一种铜转运P型ATP酶，参与铜的跨膜转运。
关键词：肝豆状核变性 早期诊断 常染色体隐性遗传 铜代谢障碍疾病 性能 WILSON P型ATP酶 ATP7B 
肝豆状核变性(Wilson病)的治疗进展
《中国医学创新》2018年第9期149-149,共1页
肝豆状核变性，又称WiIson病，简称WD，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B，其突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引...
关键词：WILSON病 肝豆状核变性 终身治疗 铜代谢障碍疾病 常染色体隐性遗传 角膜K-F环 神经精神症状 ATP7B 
肝豆状核变性少见的影像学改变及可疑新发错义突变一例
《中华神经科杂志》2017年第11期846-848,共3页何建乐 李娟 程峙娟 涂江龙 
肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration , HLD）又名Wilson病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. Wilson病在世界范围内的发病率为1/3万~1/10万[1]. 患者由于铜在不同部位的异常沉积,在临床上表现为进行性加重的以肝硬化、...
关键词：肝豆状核变性 影像学改变 错义突变 Wilson病 铜代谢障碍疾病 常染色体隐性遗传 遗传代谢性疾病 MRI表现 
中药煎液对铜离子络合能力评估的分析方法研究被引量：3
《药物分析杂志》2016年第11期1912-1917,共6页陈革豫 杨柳 徐莉莉 王翠玲 张宁 刘建利 刘竹兰 
国家自然科学基金(No.20872118);陕西省重大科技专项(No.2008ZDKG-67);陕西省重点实验室基金(No.2010JS097);陕西省教育厅基金(No.08jk477)
目的:建立筛选分析方法评估中药水煎液对铜离子的络合能力,以揭示中药治疗铜离子代谢障碍疾病的物质基础。方法:采用1-(2-吡啶偶氮)-2-萘酚(PAN)为络合剂,乙醇为助溶剂,二氯甲烷为萃取剂,建立分光光度法于600 nm处测定中药水煎液中铜离...
关键词：铜离子络合物检测 吡啶偶氮-萘酚(PAN) Wilson病(WD) 中药水煎液 铜代谢障碍疾病 治疗评估方法 分光光度法 
肝豆状核变性患者的护理被引量：2
《医学美学美容（中旬刊）》2013年第10期157-158,共2页程成 史燕 胡颖 
肝豆状核变性又称Wilson病（wilson’Sdisease，WD），属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，是目前对症治疗有效的遗传病之一。因患者ATP7B基因突变，导致铜在体内过度蓄积而引起一系列临床症状，尤以脑基底节神经核、肝脏、肾脏及角...
关键词：肝豆状核变性 患者 铜代谢障碍疾病 护理 常染色体隐性遗传 WILSON病 对症治疗 临床症状 
肝豆状核变性32例临床分析
《中国基层医药》2012年第17期2679-2680,共2页韩荔芬 姚履枫 柴一红 陈丽霞 
肝豆状核变性（Wilsondisease）是一种常染色体隐性遗传的肝脏铜代谢障碍疾病，由于铜在体内蓄积引起多组织的损害和病变，临床表现多样，肝脏是铜代谢的主要器官，肝脏损害在该病患者中极为常见。笔者将本院近5年来收治的32例肝豆状核...
关键词：肝豆状核变性 临床分析 铜代谢障碍疾病 常染色体隐性遗传 肝脏损害 病变特点 体内蓄积 临床表现 
肝豆状核变性69例临床病例分析被引量：5
《中华消化杂志》2012年第1期46-48,共3页朱贞祥 董玲 朱新宇 沈锡中 翁书强 
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又名Wilson病（Wilson’8disease，WD），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其致残率及致死率较高，若早期诊断治疗，可较好地控制病情发展。本研究采取整群抽样及回顾分析方...
关键词：肝豆状核变性 临床病例分析 复旦大学附属中山医院 常染色体隐性遗传 WILSON病 铜代谢障碍疾病 早期诊断治疗 病情发展 
1例肝豆状核变性患者的护理体会
《中国民康医学》2011年第19期F0003-F0004,共2页李玲 
肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性病变。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功...
关键词：肝豆状核变性 精心护理 患者 常染色体隐性遗传 遗传性铜代谢障碍 铜代谢障碍疾病 wilson 锥体外系症状 
角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析被引量：6
《中西医结合肝病杂志》2011年第4期241-242,共2页罗继红 梁娜 
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
关键词：肝豆状核变性 角膜K-F环 临床分析 常染色体隐性遗传 遗传性铜代谢障碍 铜代谢障碍疾病 WILSON 脑部变性疾病 
铜与肝豆状核变性
《中国民康医学》2010年第18期2422-2422,共1页胡红萍 刘丽英 
关键词：铜代谢障碍疾病 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传 遗传性铜代谢障碍 脑部变性疾病 锥体外系症状 进行性加重 角膜色素环 
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