遗传性铜代谢障碍

作品数：15被引量：19H指数：3
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脑型肝豆状核变性22例临床特征回顾性分析被引量：6
《实用医技杂志》2018年第7期755-757,共3页邓展进 宋珏娴 
国家自然科学基金(81401090)
肝豆状核变性（HLD）又称为威尔逊病（WD）,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。临床特征为神经、精神症状、肝硬化及角膜色素环（K-F环）,其表现复杂多样,容易误诊。
关键词：脑型肝豆状核变性 临床特征 遗传性铜代谢障碍 脑部变性疾病 角膜色素环 精神症状 K-F环 肝硬化 
肝豆状核变性合并肝硬化1例的护理体会
《医学检验与临床》2012年第5期76-76,共1页史欣 孟丽红 赵军燕 
肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常见染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。由于铜代谢障碍，在体内各器官尤以肝、脑、肾组织造成铜沉积，肝内铜沉积引起肝硬化，脾功能亢进和肝功能异常，因脾功能亢进导致白细胞、血小板及血红...
关键词：肝豆状核变性 肝硬化患者 遗传性铜代谢障碍 护理 WILSON病 脾功能亢进 血红蛋白减少 肝功能异常 
什么是肝豆状核变性？
《保健与生活》2012年第6期59-59,共1页杨华升 
同事的孩子被查出患有肝豆状核变性。请问，什么是肝豆状核变性？湖南永州章君 肝豆状核变性属于代谢性肝病的一种，又称为Wilson病。本病已明确属于常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、
关键词：肝豆状核变性 遗传性铜代谢障碍 WILSON病 常染色体隐性 代谢性肝病 
1例肝豆状核变性患者的护理体会
《中国民康医学》2011年第19期F0003-F0004,共2页李玲 
肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性病变。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功...
关键词：肝豆状核变性 精心护理 患者 常染色体隐性遗传 遗传性铜代谢障碍 铜代谢障碍疾病 wilson 锥体外系症状 
以精神症状为首发的肝豆状核变性12例临床分析
《中国实用医药》2011年第20期172-172,共1页梁新生 栾琴 张昀 
肝豆状核变性又称wilson病,于1912年由Samuela A.K.Wilson首先系统详细描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床特点为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环。因部...
关键词：肝豆状核变性 精神症状 首发症状 临床分析 遗传性铜代谢障碍 WILSON病 精神病专科医院 脑部变性疾病 
角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析被引量：6
《中西医结合肝病杂志》2011年第4期241-242,共2页罗继红 梁娜 
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
关键词：肝豆状核变性 角膜K-F环 临床分析 常染色体隐性遗传 遗传性铜代谢障碍 铜代谢障碍疾病 WILSON 脑部变性疾病 
铜与肝豆状核变性
《中国民康医学》2010年第18期2422-2422,共1页胡红萍 刘丽英 
关键词：铜代谢障碍疾病 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传 遗传性铜代谢障碍 脑部变性疾病 锥体外系症状 进行性加重 角膜色素环 
肝豆状核变性的遗传学研究及治疗进展被引量：5
《临床医学》2008年第11期109-111,共3页张秀海 刘伟 
关键词：肝豆状核变性 遗传性铜代谢障碍 常染色体隐性遗传性疾病 WILSON病 遗传学 治疗 正常健康人 发病机制 
以精神异常为首发的肝豆状核变性的护理体会
《中国民康医学》2008年第17期2076-2076,共1页陈雪梅 陈洁 
关键词：肝豆状核变性 精神异常 护理分析 首发 遗传性铜代谢障碍 角膜色素环 肾功能损害 WILSON 
以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性23例诊治回顾
《中国实用医药》2008年第18期158-159,共2页荀健 
关键词：肝豆状核变性 首发表现 遗传性铜代谢障碍 全身性疾病 诊治 儿童 肝病 神经系统症状 
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