角膜色素环

作品数：48被引量：41H指数：4
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相关作者：杨任民付晓红邓展进陈一喆王欣丽更多>>
相关机构：福建医科大学河北医科大学第二医院浙江大学医学院附属儿童医院吉林大学中日联谊医院更多>>
相关期刊：《实用医技杂志》《湖北省卫生职工医学院学报》《福建医药杂志》《中国实验诊断学》更多>>
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肝移植治疗儿童肝豆状核变性的单中心护理经验19例被引量：1
《实用器官移植电子杂志》2024年第1期44-47,共4页孙萌 李宏洁 孙丽莹 刘思琦 任艳伟 黄文华 
首都卫生发展科研专项项目(首发2020-1-2024)。
肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种由基因突变导致的铜代谢障碍疾病,该病患者由于酶缺陷导致肝细胞内有大量铜沉积,引起肝细胞坏死,并累及角膜、脑、肝、肾等多个器官系统^([1]),其临床表现主要有肝损害、角膜色素环、以及震颤、...
关键词：肝豆状核变性 肝细胞坏死 运动迟缓 酶缺陷 角膜色素环 护理经验 器官系统 肝移植 
脑型肝豆状核变性22例临床特征回顾性分析被引量：6
《实用医技杂志》2018年第7期755-757,共3页邓展进 宋珏娴 
国家自然科学基金(81401090)
肝豆状核变性（HLD）又称为威尔逊病（WD）,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。临床特征为神经、精神症状、肝硬化及角膜色素环（K-F环）,其表现复杂多样,容易误诊。
关键词：脑型肝豆状核变性 临床特征 遗传性铜代谢障碍 脑部变性疾病 角膜色素环 精神症状 K-F环 肝硬化 
兄妹4人肝豆状核变性诊治分析
《中国实验诊断学》2017年第8期1456-1457,共2页蒋立会 丛乐乐 周梅香 毛瑞涛 
1病例资料患者男,44岁,祖籍四川,定居浙江,在沪打工。2012年初体检时发现肝硬化。2015年9月反复乏力,并逐渐出现说话口齿不清,曾在三级医院神经科就诊、当地市级医院就诊,肝脏CI均证实为肝硬化。2016年1月11日来我科就诊,结合患者近6个...
关键词：肝豆状核变性 市级医院 口齿不清 医院神经科 上海交通大学 角膜色素环 青霉胺 尿铜排泄 日至 起病形式 
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列（6）答案
《中国实用儿科杂志》2016年第6期476-476,共1页邓芳 鹿玲 
（病例见本期彩页）进一步辅助检查：头颅及腹部CT扫描示左侧基底节区斑片状低密度影，肝硬化伴再生结节。血清铜离子3．30μmol／L（1），铜氧化酶0．038活力单位（↓↓），铜蓝蛋白38．1μg／（mL）（↓↓）。再次眼科会诊复查角膜色...
关键词：病例系列 继续医学教育 力欣奇 肝豆状核变性 CT扫描示 血清铜离子 角膜色素环 低密度影 
肝豆状核变性病两例被引量：1
《临床内科杂志》2016年第6期426-426,共1页宋丽丽 吴卫光 
病例1患者，女，46岁。因“左侧偏头痛、恶心伴进行性四肢无力、颤抖2个月”于2009年8月24日入院。头痛每日发作多次，每次持续半小时左右，当地医院诊断为“血管神经性头痛”。患病以来常出现恶心，进食少，并且逐渐出现全身无力，行...
关键词：肝豆状核变性病 眼角膜色素环 
以急性肝衰竭和溶血为特征的肝豆状核变性1例被引量：4
《重庆医学》2016年第10期1439-1440,共2页李慎杰 张苓 钟萍 彭建华 吴昭君 陈礼刚 
四川省卫生科研课题(130360)
肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主的常染色体隐性遗传病,临床上较为少见。肝豆状核变性合并急性溶血性贫血的患者更为罕见,其病情凶险,误诊率高,病死率高,早期明确诊断是取得良好预后的关键。现将本院收治的1例以急性肝衰竭和溶血为...
关键词：肝豆状核变性 急性肝衰竭 铜代谢障碍 巩膜黄染 皮肤黄染 急性溶血性贫血 尿铜排泄 角膜色素环 铜蓝蛋白 误诊率 
肝豆状核变性Hepatolenticular degeneration
《中医药临床杂志》2015年第10期1451-1451,共1页
为铜代谢障碍而导致肝、脑、角膜等组织有铜沉积发生的病变。因首次南Wilson（1912）报道，故又称Wilson病。本病为常染色体隐性单基因遗传病，患者有阳性家族史者约占20％-30％。其病因为由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能和铜结合...
关键词：肝豆状核变性 铜代谢障碍 Wilson病 角膜色素环 单基因遗传病 常染色体隐性 血浆铜蓝蛋白 阳性家族史 
误诊为急性脊髓炎的肝豆状核变性1例报告被引量：1
《山东医药》2015年第11期109-110,共2页杨团峰 刘蕊 郭淮莲 赵军 姜红 
患者男,36岁。主因'智能发育迟滞30 a,行走不稳、全身震颤伴构音不清6 a'于2013年11月26日收入院。30年前患者上学时学习成绩欠佳,计算、读写、抽象思维等能力差,反应较同龄儿迟缓。6年前发热后出现行走不稳,走路踩棉花感,易跌倒,伴全...
关键词：急性脊髓炎 肝豆状核变性 全身震颤 智能发育 学习成绩 构音 角膜色素环 青霉胺 铜代谢障碍 肝病史 
肝豆状核变性52例临床分析被引量：2
《咸宁学院学报（医学版）》2012年第4期312-314,共3页虞冬辉 
肝豆状核变性又称Wilson病（wilson disease,WD）,是由于基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为ATB7B,位于13q14.3,临床表现为神经系统症状、肝脏病变及角膜色素环等。WD的误诊率和致残、致死率均较高,但若能早...
关键词：肝豆状核变性 临床分析 常染色体隐性遗传性疾病 WILSON病 神经系统症状 铜代谢障碍 角膜色素环 基因缺陷 
肝豆状核变性伴躁狂发作1例报告
《四川精神卫生》2012年第3期156-156,160,共2页孙振晓 孙波 于相芬 
1病例住院号：32952,患者,男,岁,未婚,无业。因口齿不21清、站立不稳12年,兴奋话多、吹嘘、易激惹1个月于2009年12月7日入院。患者于1997年无明显诱因地渐出现口齿不清、站立不稳、四肢不自主地摆动,双手震颤,曾到某综合性医院诊治,诊...
关键词：肝豆状核变性 躁狂发作 血清铜蓝蛋白 2009年 综合性医院 角膜色素环 不自主运动 口齿不清 
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