以急性肝衰竭和溶血为特征的肝豆状核变性1例  

作　　者：李慎杰 张苓 钟萍 彭建华 吴昭君 陈礼刚 

机构地区：[1]西南医科大学附属医院神经外科,四川泸州646000

出　　处：《重庆医学》2016年第10期1439-1440,共2页Chongqing medicine

基　　金：四川省卫生科研课题(130360)

摘　　要：肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主的常染色体隐性遗传病,临床上较为少见。肝豆状核变性合并急性溶血性贫血的患者更为罕见,其病情凶险,误诊率高,病死率高,早期明确诊断是取得良好预后的关键。现将本院收治的1例以急性肝衰竭和溶血为特征的肝豆状核变性患者的诊治情况,现报道如下。1临床资料患者,女,13岁,因＂巩膜、皮肤黄染4d,发热1d＂于2013年5月10日入院。

关 键 词：肝豆状核变性 急性肝衰竭 铜代谢障碍 巩膜黄染 皮肤黄染 急性溶血性贫血 尿铜排泄 角膜色素环 铜蓝蛋白 误诊率 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]