病例系列

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安徽省337例肝豆状核变性患者临床表型和ATP7B基因变异特征分析
《中华医学杂志》2025年第15期1172-1176,共5页张士杰 杨文明 杨玉龙 王久香 何伟 
国家自然科学基金区域创新发展联合基金(U22A20366);安徽省教育厅重点项目(2023AH050837);安徽省中医药科技攻关专项(202303a07020004)。
目的分析安徽省肝豆状核变性(HLD)患者的临床表型和ATP7B基因变异特征。方法回顾性分析2016年9月至2019年8月在安徽中医药大学第一附属医院确诊为HLD的安徽籍患者(337例),收集其发病症状、发病年龄、诊断年龄、血清铜蓝蛋白水平、角膜K-...
关键词:威尔逊病 ATP7B突变 临床特征 安徽省 病例系列研究 
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(3)答案
《中国实用儿科杂志》2025年第3期187-187,共1页
(病例见本期彩页)为明确诊断,进一步完善染色体检查和基因检测分析(二代测序)。结果显示:染色体SNP Array:arr(1-22,X)x2,显示女性,未见染色体片段拷贝数异常;二代测序检出CYP21A2基因:c.293-13C/A>G纯合变异,分别来自于父母。
关键词:CYP21A2基因 染色体检查 二代测序 病例 基因检测 
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(2)答案
《中国实用儿科杂志》2025年第2期149-149,共1页
应完善检查:甲状旁腺素(PTH),25-羟维生素D3,尿钙磷,磷回吸收率及肾磷阈,血气分析,尿液氨基酸分析,泌尿系超声。检查结果:PTH261.4ng/L、25-羟维生素D378.35 nmol/L、随机尿钙/尿肌酐0.079、24小时尿钙0.02mmol/(kg·d)、磷回收率97%、...
关键词:继续医学教育 血气分析 随机尿 力欣奇 病例系列 氨基酸分析 
力欣奇继续医学教育园地一一思考病例系列(1)答案
《中国实用儿科杂志》2025年第1期12-12,共1页
(病例见本期彩页)诊治分析:10岁女性儿童,发病特点为近9个月来几乎每月发热1次,不伴神经、呼吸、消化、泌尿系统临床表现,每次发热实验室检查均提示白细胞升高,伴C反应蛋白及红细胞沉降率升高,仅一次病原学提示尿培养肺炎克雷伯菌,实验...
关键词:继续医学教育 周期性发热 感染指标 女性儿童 尿培养 淋巴结炎 免疫性疾病 肺炎克雷伯菌 
基于COIST分型的儿童动脉缺血性卒中病因及短期预后分析
《中华医学杂志》2025年第3期225-232,共8页于泽谋 贾静静 李久伟 孟令丙 周季 张炜华 熊晖 方方 卓秀伟 
国家自然科学基金(82304864)。
目的基于COIST分型,分析中国儿童动脉缺血性卒中(AIS)的病因及短期预后。方法回顾性纳入2015年9月至2024年4月期间北京儿童医院收治的380例首次确诊的AIS患儿,根据COIST分型进行病因分析。将患儿按年龄分为婴幼儿组(>28 d且≤3岁)117例...
关键词:卒中 动脉缺血性卒中 儿童 病因 分型 短期预后 病例系列研究 
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(12)答案
《中国实用儿科杂志》2024年第12期953-953,共1页王倩 孙妍 
患儿初步诊断:高身材原因待查;垂体微腺瘤;甲状腺功能亢进合并甲状腺结节;鞘膜积液;牛奶咖啡斑;McCune-Albright综合征(MAS)待排除。导致儿童期高身材常见原因:(1)正常变异类:包括家族性高身材和体质性生长超前;(2)内分泌疾病引起的综合...
关键词:继续医学教育 鞘膜积液 甲状腺功能亢进 正常变异 垂体微腺瘤 原因待查 马凡综合征 牛奶咖啡斑 
中枢神经系统表皮样囊肿:病例系列及文献复习
《中华神经外科疾病研究杂志》2024年第6期14-14,共1页
概述:表皮样囊肿起源于胚胎发生期间的外胚层细胞残余物,是一种罕见、生长缓慢的肿瘤,常见于桥-小脑角、第四脑室和鞍区/鞍旁区。本文回顾性研究探讨三年来15例中枢神经系统表皮样囊肿的临床病理特征、病例统计学特征和影像学情况。
关键词:表皮样囊肿 第四脑室 中枢神经系统 回顾性研究 临床病理特征 残余物 统计学特征 胚胎发生 
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(11)答案
《中国实用儿科杂志》2024年第11期861-861,共1页贺薷萱 杨海明 
(病例见本期彩页)应完善检查:病原学检查、支气管镜检查、灌洗液细胞分析,肺功能舒张试验、霉菌筛查过敏原定量检测、血管炎相关自身抗体、肾脏早期损害标志物、心肌损伤标志物、头颅核磁。
关键词:支气管镜检查 继续医学教育 心肌损伤标志物 灌洗液 细胞分析 自身抗体 血管炎 过敏原 
个性化3D打印导板辅助重度脊柱后凸畸形手术矫正
《陆军军医大学学报》2024年第21期2443-2450,共8页彭元昊 成凯 朱浩天 王虹 刘康 王宇宁 丁焕文 吴毅 
国家重点研发计划(2019YFE0126300,2021YFB3800800);广东省自然科学基金面上项目(2021A1515012564,2023A1515010557);广州市重点研发计划(202206040001)。
目的评估在个性化3D打印导板引导下,行经椎体内截骨术、脊柱内固定术治疗重度脊柱后凸手术的矫形率、椎弓根钉位准确性和治疗效果。方法本研究为单中心非随机性临床试验研究,样本涵盖2018年12月至2023年6月期间接受经椎体内截骨术的19...
关键词:脊柱后凸 导板 3D打印 计算机辅助设计 病例系列 
自身对照病例系列研究及其在疫苗不良事件因果关联评价中的应用
《中国疫苗和免疫》2024年第5期603-607,共5页李媛 李克莉 李燕 任敏睿 张丽娜 樊春祥 余文周 尹遵栋 
新冠灭活疫苗应用与免疫策略(2021YFC2301600);中国疾病预防控制中心公共卫生应急反应机制的运行(102393220020010000017)。
自身对照病例系列研究(Self-controlled case series study,SCCS)是一种只需要病例信息且以病例自身为对照,研究瞬时暴露与事件之间关联性的流行病学研究。SCCS最初用于评估疫苗安全性,可以比较快速地获得疫苗与不良事件之间的潜在因果...
关键词:自身对照病例系列研究 原理 设计 疫苗 不良事件 因果关联性 
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