代谢性肝病

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遗传代谢性肝病的诊断思路
《肝脏》2025年第2期156-159,共4页汤珊 侯维 郑素军 
首都卫生发展科研专项重点攻关项目(首发2022-1-2182);北京市卫生健康委员会高层次公共卫生技术人才学科带头人(学科带头人02-14);北京市科技新星计划交叉合作课题(20230484455);北京市医院管理中心“登峰”计划专项经费资助(DFL20241701)。
遗传代谢性肝病是一组由基因突变引发的肝脏疾病,并可能伴发多器官、多系统的损害。根据患者的首诊临床表现,可分为氨基转移酶升高为主型、胆红素升高为主型、胆汁淤积、脂肪肝、肝硬化、门脉高压等类型,可据此开展有针对性的诊断性检...
关键词：遗传代谢性肝病 临床特征 诊断 
2024年度遗传代谢性肝病研究进展
《中华肝脏病杂志》2025年第1期15-17,共3页侯维 段钟平 郑素军 
北京市医院管理中心“登峰”计划专项经费(DFL20241701);北京市卫生健康委员会高层次公共卫生技术人才(学科带头人-02-14);首都卫生发展科研专项(2022-1-2182)。
遗传代谢性肝病是由基因缺陷引发的一类肝脏功能或结构异常的疾病。2024年度,一些遗传代谢性肝病(特别是肝豆状核变性、血色病、糖原累积病和胆汁淤积性肝病)在诊断、治疗、临床和基础研究方面取得一些进展。现对2024年度一些相对常见...
关键词：遗传代谢性肝病 诊断 治疗 进展 
婴儿胆汁淤积症的病因及临床指标分析
《中华肝脏病杂志》2024年第9期813-819,共7页李其泽 樊程 赵晓松 刘沁橘 秦丹 王棚 朱莉 
贵阳市科技计划项目([2022]-4-11号)。
目的探讨婴儿胆汁淤积症的疾病谱及其相应临床指标,为该类疾病的早期诊断提供依据。方法收集2018年1月至2023年3月于贵阳市妇幼保健院儿童消化科诊断婴儿胆汁淤积症的203例住院患儿的临床资料,其中男性130例,女性73例;回顾性分析患儿的...
关键词：胆汁淤积症 胆道闭锁 遗传代谢性肝病 巨细胞病毒感染 诊断 
北京大学苗蕾团队开发病灶高表达与长滞留(FORT)策略用于代谢性肝病的治疗
《Journal of Chinese Pharmaceutical Sciences》2024年第9期864-870,共7页无 
代谢功能障碍相关脂肪性肝炎(MASH)在我国发病率高,是肝硬化和肝癌的主要诱因,严重威胁人类生命健康。具有抗炎、抗纤维化作用的重组蛋白和多肽类药物,如relaxin(RLN)、IL-10等在临床前研究中具有治疗潜力,但这些蛋白质疗法往往因清除...
关键词：临床前研究 脂肪性肝炎 多肽类药物 团队开发 抗纤维化作用 靶向性 肝硬化 临床转化 
肝穿刺活检在儿童遗传代谢性肝病中的诊断价值被引量：1
《中国实用儿科杂志》2024年第7期544-548,554,共6页范艳蕾 李中跃 
遗传代谢性肝病是一类常见的儿童肝病,单一病种患病率虽低,但总体发病率较高,其诊断依赖于临床症状和体征、实验室检查、影像学、肝穿刺活检及基因检测等多项临床资料。肝穿刺活检为一种侵入性有创操作,在不同遗传代谢性肝病中的诊断价...
关键词：肝穿刺活检 儿童 遗传代谢性肝病 
遗传代谢性肝病的肝移植治疗被引量：4
《器官移植》2024年第2期178-184,共7页沈丛欢 王正昕 
国家自然科学基金(82071797、82241225)。
遗传代谢性肝病(IMLD)是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病。IMLD发病机制复杂,常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等。近年来,随着肝移植技术的发展,肝移植在治疗...
关键词：遗传代谢性肝病 酪氨酸血症 糖原贮积症 肝豆状核变性 高草酸尿症 劈离式肝移植 多米诺肝移植 辅助式肝移植 
基因治疗在遗传代谢性肝病中的应用进展
《临床内科杂志》2024年第4期249-253,共5页张银纯 梁普平 郝虎 
广州市科技计划项目(2024B03J0191)。
遗传代谢性肝病(IMLD)是由于基因缺陷而导致肝脏代谢异常的一大类疾病,其病因复杂多样,临床表现差异大,以黄疸、肝脏肿大、肝酶增高和低血糖为主要表现,多数在婴幼儿和儿童期发病。目前对于IMLD较为有效的治疗方法是进行活体肝移植和肝...
关键词：遗传代谢性肝病 基因治疗 现状和进展 
儿童遗传代谢性肝病的临床特点及病理诊断价值
《临床医学进展》2024年第4期1006-1014,共9页范艳蕾 李中跃 
目的:探讨儿童不同遗传代谢性肝病的临床特点及病理诊断价值。方法:回顾性分析2018年1月至2022年6月重庆医科大学附属儿童医院行超声引导下经皮肝穿刺活检、临床诊断考虑遗传代谢性肝病且具备组织学资料的215例患儿的病因,总结最终诊断...
关键词：遗传代谢性肝病 临床特点 组织病理 儿童 
二代测序在遗传代谢性肝病诊断应用中的挑战及思考被引量：1
《临床内科杂志》2024年第4期221-225,共5页王征 侯维 郑素军 
首都卫生发展科研专项重点攻关项目(首发2022-1-2182);北京市医院管理中心临床医学发展专项“扬帆计划”(ZYLX202125);北京市医院管理中心“登峰”人才培养计划资助项目(DFL20241701);北京市科技新星计划交叉合作课题(20230484455)。
二代测序已彻底改变了罕见疾病的诊断方法,随着技术的进步,发现和诊断出的遗传代谢性肝病的患者数量不断增加。然而,在临床应用中,由于不能恰当选择检测方法、临床医生对生物信息学分析及结果解读等认识不足,其应用仍存在一些困难,诊断...
关键词：二代测序 遗传代谢性肝病 诊断 
常见成人遗传代谢性肝病的流行病学特征被引量：1
《中华肝脏病杂志》2023年第11期1224-1228,共5页梁晨 白丽 段钟平 郑素军 
首都卫生发展科研专项重大专项项目(2022-1-2182);北京市医院管理中心重点医学专业发展计划(扬帆计划)(ZYLX202125);北京市卫生健康委员会高层次公共卫生技术人才学科带头人(学科带头人-02-14);北京市科技新星计划交叉合作课题(20230484455);北京市自然科学基金(7202068、7222093)。
遗传代谢性肝病可以在儿童、青少年、成人等多个年龄段发病。随着诊治水平的提高,越来越多幼年发病的患者可以存活至成年期。原来儿童肝病医生面临的一些疾病,也可在成人肝病门诊出现。这对成人肝病医生提出了新的挑战,要求其掌握更多...
关键词：成人 流行病学 发病率 遗传代谢性肝病 
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