肝豆状核变性(Wilson病)的治疗进展  

出　　处：《中国医学创新》2018年第9期149-149,共1页Medical Innovation of China

摘　　要：肝豆状核变性，又称WiIson病，简称WD，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B，其突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起相应的临床表现，包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。目前用于治疗Wilson病的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。Wilson病一经诊断，则需终身治疗。

关 键 词：WILSON病 肝豆状核变性 终身治疗 铜代谢障碍疾病 常染色体隐性遗传 角膜K-F环 神经精神症状 ATP7B 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]