粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析  

作　　者：张雪梅[1] 刘之英[1] 陈新莲[1] 刘洪倩[1] 谢良玉[1] 魏杨君[1] 刘珊玲[1] 王和[1] 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心,遗传实验室,教育部妇儿疾病与出生缺陷重点实验室,成都610041

出　　处：《第三军医大学学报》2012年第2期132-133,共2页Journal of Third Military Medical University

基　　金：“十一五”国家科技支撑计划(2006BAI05A10);国家自然科学基金(30973461,30772323,30571942);教育部长江学者与创新团队基金(IRT0935)

摘　　要：目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。

关 键 词：粘多糖贮积症Ⅱ型 X连锁隐性遗传病 荧光酶学检测 诊断 产前诊断 

分 类 号：R589.1[医药卫生—内分泌] R714.55[医药卫生—内科学]