荧光原位杂交检测SRY基因诊断46，XY女性性反转一例  

作　　者：沈国松 张甦 

机构地区：[1]湖州市妇幼保健院产前诊断中心,浙江省313000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2012年第1期116-117,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者 15岁,社会性别女，因原发闭经来我院就诊。查体：身高155cm，体重56kg，双乳未发育。外阴呈正常女性，直肠腹部双合诊检查了宫卵巢未及。Ｂ超检查显示双乳有少量腺体，来见子宫和卵巢（图1、2），腹股沟及腹部未检到睾丸组织。查内分泌激素，促卵泡激素11．2U／Ｌ，促黄体生成激素11．7Ｕ／Ｌ，雌二醇〈18．35pmol／Ｌ，睾酮3．41nmol／Ｌ，泌乳索1．

关 键 词：原位杂交检测 基因诊断 XY女性 SRY 促黄体生成激素 荧光 双合诊检查 内分泌激素 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]