甲状腺球蛋白基因突变与先天性甲状腺功能减退  

Thyroglobniin gene mutation and congenital hypothyroidism

作　　者：张莎莎[1] 孔滨[2] 刘世国[1] 李文杰[3] 张立琴[4] 郑国华[5] 阎胜利[1] 

机构地区：[1]青岛大学医学院附属医院内分泌科,266003 [2]青岛大学医学院附属医院乳腺外科,266003 [3]青岛市妇女儿童医疗保健中心新生儿筛查室,266011 [4]青岛市妇女儿童医疗保健中心儿童保健科,266011 [5]山东省潍坊市妇幼保健院检验科,261011

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》2012年第1期62-64,67,共4页International Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：国家自然科学基金资助项目（81170812）;青岛市公共领域科技支撑计划资助项目（10-3-3-2-3-nsh）

摘　　要：先天性甲状腺功能减退症（CH）是最常见的新生儿内分泌疾病之一，主要表现为甲状腺激素合成不足、智能落后、生长发育迟缓等。甲状腺激素的合成依赖于甲状腺球蛋白（TG）的正常分子构象，TG基因突变可导致CH伴甲状腺肿大。目前在CH中已发现55种TG基因突变类型，包括错义突变、无义突变、剪接位点突变、核苷酸缺失及插入。这些TG基因突变使TG分子构象改变，影响其正常折叠、成熟和转运。随着TG基因突变类型的增多，其基因型-表型关系也越来越复杂。Congenital hypothyroidism （CH） is one of the most common neonatal endocrine disorders. It is characterized by low serum thyroid hormones, mental retardation, growth failure. Biosynthesis of thyroid hormone requires a normal structure of thyroglobulin （TG）. TG gene mutations can result in CH with goiter. Up to now,55 mutations of human TG gene have been identified including missense mutation, nonsense mutation, splice site mutation, nucleotide deletion and insertion. These mutations alter the normal structure of TG, consequently influence its folding, maturity, and transportation. The more TG gene mutations that exist, the more complicated the relationships of genotype and phenotype become.

关 键 词：先天性甲状腺功能减退 甲状腺球蛋白基因 突变 基因型-表型 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]