6例性发育异常患者的SRY基因分析  

作　　者：杨焕杰[1] 赵育祯 陈伟[1] 郝兴海[1] 宋岩[1] 张玉兰[2] 李钰[1] 刘权章[1] 李璞[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学医学遗传研究室,黑龙江150086 [2]哈尔滨医科大学附属第二医院

出　　处：《医学研究通讯》2000年第3期30-31,共2页Bulletin of Medical Research

基　　金：黑龙江省自然科学基金

摘　　要：对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果:1例45,XO男性患者,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性。1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变。3例46,XY男性性异常患者,SRY基因均为阳性。45,XO男性患者是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。

关 键 词：性发育异常 聚合酶链反应 SRY基因 病例分析 

分 类 号：R711.1[医药卫生—妇产科学] R596[医药卫生—临床医学]