Chediak-Higashi综合征1例报告并文献复习  

作　　者：徐益恒[1] 李劲榆[1] 瞿晓媛[1] 

机构地区：[1]昆明医学院第二附属医院检验科,昆明650101

出　　处：《国际检验医学杂志》2012年第4期509-510,共2页International Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：Chediak-Higashi综合征（Chediak-Higashi Syndrome，CHS）又称膜结构缺陷性白细胞异常，是一种以局部白化，白细胞胞质内出现异常粗大颗粒或包涵体（可能为巨大溶酶体）为特征的常染色体隐性遗传疾病，部分患者双亲有近亲婚配史。临床主要表现为：①易发感染；②白化病；③晚期可合并淋巴瘤而肝脏、脾脏及淋巴结肿大，贫血和有出血倾向[1]。郝良纯等[2]报道近亲婚配家族史占33％，均以反复发热为特征性的首发表现，头发及皮肤逐渐变灰白色，肝大占81％，脾大占83％，眼部异常占100％，以及淋巴结大，神经症状等。外周血和骨髓均有特征性颗粒。多在确诊后（加速期）10年内死于反复的难洽性感染及出血。作者在临床实践中发现Chediak-Hi—gashi综合征1例，现报道如下。

关 键 词：CHEDIAK-HIGASHI综合征 文献复习 常染色体隐性遗传疾病 白细胞异常 淋巴结肿大 近亲婚配 出血倾向 反复发热 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]