桂林地区少见β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析  

Analysis on the Rare β-Thalassemia Gene Mutations in Guilin Area

作　　者：朱春江[1,2,3] 丁晖[2] 郑海清[2] 欧维琳[3] 劳一平[4] 陈萍[1] 

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院儿科,南宁530021 [2]桂林医学院附属医院围产医学研究室,广西桂林541001 [3]桂林医学院附属医院儿科,广西桂林541001 [4]桂林医学院附属医院产科,广西桂林541001

出　　处：《实用儿科临床杂志》2012年第3期176-178,共3页Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：教育部"春晖计划"资助(Z2005-2-45005);广西科技厅自然科学基金资助(桂科自0899013);广西卫生厅课题资助(Z2004103)

摘　　要：目的分析桂林地区少见的β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)的基因突变类型。方法收集2005年5月-2010年12月桂林地区11 941份检测血标本。男2 066例,女9 875例;年龄2个月～74岁。采用血细胞学检测红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白、血红蛋白电泳定量HbF、HbA2,初筛出β-地贫,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β-地贫基因突变确定其基因型,对于常规基因检测不能确诊的基因突变,采用DNA直接测序法。结果 982例确诊为β-地贫的标本中,911例为轻型,71例为重型,共1 053条11号染色体携带了β珠蛋白缺陷基因,检出了24例6种少见的β-地贫基因突变,其中IVS-Ⅰ-1(G→T)10例,CD43(G→T)6例,CD27-28(+C)、CD37(TGG→TAG)各3例,CD31(-C)、-73(A→T)各1例。结论桂林地区β-地贫基因突变类型丰富,有明显的地域性,在地贫的诊断和产前诊断中应加以重视。Objective To analyze the rare gene mutations spectrum of β - thalassemia in Guilin area. Methods Eleven thousand nine hundred and forty -one individuals took part in the study from May 2005 to Dec. 2010 in Guilin area. There were 2 066 male and 9 875 female. The ages of the individuals were raged from 2 month to 74 years old. Blood samples from the participants were used for blood smear tests to determine mean corpuscular volume, mean corpuscular hemoglobin and hemoglobin electrophoresis to determine hemoglobin HbF and HbA2 hemoglobin and for 17 beta - globin point mutations by reverse dot b]ot. DNA sequencing was used when the regular methods could not confirm the genotype. Results Among the 982 13 - thalassemia patients, 911 eases had β - thalassemia trait, 71 cases had β - thalassemia major. A- mong the 1 053 β thalassemia alleles, 24 cases had rare mutations. These 6 kinds of rare mutations were IVS - I - 1 （G→T） （ 10 cases） , CD43 （G→T） （6 cases） ,CD27-28（ ＋ C） （3 cases） ,CD37（TGG→TAG） （3 cases） ,CD31, （ - C） （1 case） and -73（A→T） （ 1 case）. Con-

关 键 词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血 少见 基因突变 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]