营养不良导致甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿皮肤损害  

作　　者：刘玉鹏[1] 宋金青[1] 马艳艳[1] 吴桐菲[1] 王峤[1] 黄昱[2] 杨艳玲[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034 [2]北京大学医学部医学遗传系,北京100034

出　　处：《中国当代儿科杂志》2012年第3期233-234,共2页Chinese Journal of Contemporary Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金面上项目(30872794);十一五国家科技支撑计划项目"重大出生缺陷和遗传病的防治研究"(2006BAI05A00)课题"严重功能异常疾患的早期诊断和干预治疗的研究"(2006BAI05A07)

摘　　要：患儿,男,2个月,因喂养困难、精神不振1月余,皮肤溃烂10 d而就诊。患儿生后3 d出现精神萎靡、嗜睡、食量减少、黄疸。当地医院检查胸片见双肺内带散在点片状阴影。头颅CT提示脑白质密度减低。

关 键 词：同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸尿症 皮肤损害 患儿 营养不良 喂养困难 精神不振 皮肤溃烂 

分 类 号：R723[医药卫生—儿科]