线粒体疾病小鼠模型的建立及病理生理学研究  

Mouse models of mitochondrial disease and their pathophysiology

作　　者：方芳[1] 管敏鑫[1,2] 

机构地区：[1]温州医学院,Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035 [2]浙江大学生命科学学院,杭州310058

出　　处：《生命科学》2012年第2期198-204,共7页Chinese Bulletin of Life Sciences

基　　金：国家自然科学基金项目(81070794);国家重点基础研究发展计划(“973”项目)(2004CCA02200);浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021);2011年浙江省大学生科技创新活动计划(新苗人才计划)立项资助项目(2011R413033);温州市科技局项目(Y20080122);浙江省卫生厅项目(2009A135)

摘　　要：线粒体疾病是机体ATP合成障碍、供能不足引起的多系统疾病。近十年来,随着线粒体疾病小鼠模型的不断建立和完善,发现核DNA(nuclear DNA,nDNA)或(和)线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变造成线粒体氧化磷酸化功能缺陷是其发病的主要原因。将着重介绍线粒体氧化磷酸化功能缺陷导致线粒体疾病的小鼠模型的建立及其病理生理学特点。Mitochondrial disease is a kind of multi-system disease,resulting from energy shortage by ATP synthesis defect.As the development of mitochondrial disease mouse model during the past decade,nuclear DNA or（and） mitochondrial DNA mutations have been confirmed to be the main reasons to cause defects in mitochondrial oxidative phosphorylation for the diseases.In this review,we will focus on the characteristic of the mitochondrial disease mouse models and their pathophysiology.

关 键 词：线粒体疾病 氧化磷酸化缺陷 小鼠模型 突变 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌] R363[医药卫生—内科学]