肝豆状核变性基因诊断与治疗进展  

作　　者：李祥[1,2] 杨文明[1] 

机构地区：[1]安徽中医学院,合肥230038 [2]安徽中医学院第一附属医院神经内科,合肥230031

出　　处：《中国实用神经疾病杂志》2012年第3期90-93,共4页Chinese Journal of Practical Nervous Diseases

基　　金：国家自然科学基金(30973748);国家中医药管理局科研基金(06-07LP23);安徽省中医药科研项目(2009ZY04)

摘　　要：Wilson病（Wilson’s disease,WD）又称肝豆状核变性,是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体单基因隐性遗传疾病,以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础,临床表现多样,但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见。目前临床上关于WD患者的诊断与治疗主要还是采用传统的方法,这给临床工作带来一定的困扰。

关 键 词：肝豆状核变性 基因诊断 治疗 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]