功能性构音障碍FOXP2基因14外显子突变研究  

作　　者：赵云静[1] 杨蜀薇[1] 华天懿[1] 郗春艳[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院,110004

出　　处：《山西医药杂志（下半月）》2012年第3期219-221,共3页Shanxi Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金(81101019);辽宁省教育厅高等学校科研项目(L2010614)

摘　　要：目的明确中重度功能性构音障碍FOXP2基因14外显子G到A的突变情况。方法收集中重度功能性构音障碍患儿108例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)法进行FOXP2基因14外显子G到A的突变筛查,对其中30例重度功能性构音障碍患儿进行FOXP2基因14外显子直接测序分析。结果 108例中重度功能性构音障碍患儿均未发现"KE"家族中FOXP2基因14外显子G到A的突变。30例重度功能性构音障碍患儿中也未发现FOXP2基因14外显子的其他序列变异。结论 FOXP2基因14外显子突变可能不是功能性构音障碍的直接原因。

关 键 词：发音障碍 基因 突变 FOXP2基因 

分 类 号：R767.92[医药卫生—耳鼻咽喉科]