X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系  

作　　者：梅妍[1] 贺静 雷霍[1] 李苏云 裴嘉红[3] 朱宝生 

机构地区：[1]云南省第一人民医院、昆明医学院附属昆华医院眼科,昆明650032 [2]遗传诊断中心,西南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室 [3]云南省第一人民医院、昆明医学院附属昆华医院耳鼻咽喉科,昆明650032

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2012年第2期239-241,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：基金项目：云南省应用基础研究计划（2010CD203）;云南省高层次人才培引工程（20080C009）;云南省中青年学术技术带头人后备人才项目（2005PY01-30）

摘　　要：先证者（V16）男．28岁。因“双眼水平震颤，视力下降”就诊。检查：角膜映光左眼注视，打眼-15°；水平眼球震颤，快相向左；行眼视力：0．2．左眼视力：0．3，电脑验光无法完成。

关 键 词：眼球震颤 X-连锁隐性遗传 运动型 先天性 家系 视力下降 电脑验光 眼视力 

分 类 号：R777.46[医药卫生—眼科]