X-连锁隐性遗传

作品数：28被引量：64H指数：5
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ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析被引量：6
《中国全科医学》2021年第14期1831-1836,1840,共7页李林 杜开先 张晓莉 董燕 关静 甘玲 贾天明 
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州...
关键词：X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良 遗传性疾病 X连锁 芳基硫酸酯酶类 ARSE基因 隐性 ARSE基因 点状软骨发育异常 全外显子测序 
X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型1例报告并文献复习被引量：1
《临床儿科杂志》2020年第6期472-474,共3页徐敏 夏静宜 郭虎 
目的探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX 5)表型和基因型特点。方法回顾分析1例确诊CMTX 5患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男,自幼听力丧失,6岁时行走无力,步态异常,并进行性加重。肌电图提示多发性周围神经源...
关键词：Charcot-Marie-Tooth病5型 PRPS1基因 临床表型 
一个X-连锁Norrie病家系的基因分析和产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期462-464,共3页阳鑫妙 李雯雯 沈学萍 邵惠芬 沈国松 
目的 对1个Norrie病家系先证者的NDP基因进行变异分析,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用Sanger测序技术进行NDP基因检测,在检测到致病基因后抽取羊水细胞进行产前诊断.结果 Sanger检测结果显示先证者位于染色体Xp11.3的...
关键词：X-连锁隐性遗传 Norrie病 NDP基因 错义变异 
X-连锁隐性遗传高度近视家系的ZNF185基因序列分析被引量：1
《中国斜视与小儿眼科杂志》2014年第4期1-4,共4页陈静 刘春民 段山 周薇薇 
目的应用基因测序的方法,对一个致病基因已定位于MYP1位点的X-连锁隐性遗传高度近视家系进行基因筛查,探索ZNF185基因与该家系的相关性。方法收集家系中28人临床资料并采集10例患者及18例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩...
关键词：高度近视 X-连锁隐性遗传 ZNF185基因 序列分析 
假性肥大型肌营养不良症发病机制及治疗进展被引量：2
《儿科药学杂志》2014年第7期53-56,共4页刘晶 黄志 
假性肥大型肌营养不良症（Hypertrophical muscular dystrophia）是一组X-连锁隐性遗传的神经肌肉疾病包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）和Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy,BMD）,其中DMD最...
关键词：假性肥大型肌营养不良症 特异性治疗 DUCHENNE型肌营养不良 发病机制 BECKER型肌营养不良 X-连锁隐性遗传 神经肌肉疾病 进行性加重 
Wiskott-Aldrich综合征1例报告
《临床儿科杂志》2013年第9期888-889,共2页刘素云 罗勤 程均 刘明 
Wiskott—Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS）是一种罕见血液病，呈X-连锁隐性遗传，主要见于儿童。典型病例表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。
关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征 X-连锁隐性遗传 血小板减少 病例表现 免疫缺陷 血液病 三联征 
血友病患者口腔健康状况的研究进展被引量：4
《实用医学杂志》2013年第6期1014-1015,共2页舒林径 王飞宇 胡祥翔 刘俊 王璟 
血友病（hemophilia）是一种常见的先天性凝血功能障碍性疾病，为X-连锁隐性遗传。其发病率约为万分之一，最常见的为血友病甲（凝血因子Ⅷ因子缺乏）和血友病乙（凝血因子Ⅸ因子缺乏）。近20年来血友病的发展突飞猛进。在生理-心理-社...
关键词：血友病患者 口腔健康状况 X-连锁隐性遗传 功能障碍性疾病 凝血因子 现代医学模式 口腔临床工作 血友病乙 
X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系
《中华医学遗传学杂志》2012年第2期239-241,共3页梅妍 贺静 雷霍 李苏云 裴嘉红 朱宝生 
基金项目：云南省应用基础研究计划（2010CD203）;云南省高层次人才培引工程（20080C009）;云南省中青年学术技术带头人后备人才项目（2005PY01-30）
先证者（V16）男．28岁。因“双眼水平震颤，视力下降”就诊。检查：角膜映光左眼注视，打眼-15°；水平眼球震颤，快相向左；行眼视力：0．2．左眼视力：0．3，电脑验光无法完成。
关键词：眼球震颤 X-连锁隐性遗传 运动型 先天性 家系 视力下降 电脑验光 眼视力 
一例精氨酸加压素受体2基因突变的先天性肾性尿崩症患者的临床及家系研究被引量：7
《中华内分泌代谢杂志》2011年第11期922-924,共3页邵明玮 张雪培 王丹萍 陈存仁 宋素彩 栗夏连 
报道1例精氨酸加压素受体2（arginine vasopressin receptor2，AVPRi2）基因突变导致的先天性肾性尿崩症。提取患者及家属的基因组DNA，PCR扩增AVPR2的全部外显子，扩增产物经纯化后行双向测序，测序结果与基因库中序列进行比对，找出...
关键词：肾性尿崩症 精氨酸加压素受体2 X-连锁隐性遗传 错义突变 
杜氏肌营养不良症的细胞治疗进展被引量：1
《实用医学杂志》2011年第20期3629-3631,共3页马晓荣 赵慧婷 欧阳天祥 
杜氏肌营养不良症（DMD）为X-连锁隐性遗传，患病率为3．3／10万。本病发生是编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophin,Dys）的基因突变引起。DMD患者骨骼肌呈反复退化和再生，最终肌卫星细胞耗竭，骨骼肌被结缔组织和脂肪代替。患者往往在20岁左...
关键词：杜氏肌营养不良症 细胞治疗 X-连锁隐性遗传 抗肌萎缩蛋白 临床治疗效果 肌卫星细胞 DMD 基因突变 
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