粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学进展  

作　　者：于洪枫[1] 曾瑞萍[1] 光炜[1] 

机构地区：[1]中山医科大学遗传教研室,广州510089

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》2000年第2期86-88,共3页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

摘　　要：粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型[1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,本文就MPS Ⅰ的临床特征、α L 艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述。

关 键 词：粘多糖贮积症Ⅰ 基因突变 分子遗传学 IDUA 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]