曾瑞萍

作品数：49被引量：335H指数：9
导出分析报告
供职机构：中山医科大学更多>>
发文主题：基因突变基因诊断Β地中海贫血基因聚合酶链反应更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《遗传》《中国实验血液学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》更多>>
所获基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金美国中华医学基金国家教育部博士点基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
应用反向斑点杂交技术进行脐血HLA-DRB基因分型方法的建立被引量：4
《中国实验血液学杂志》2002年第2期148-152,共5页黄以宁 廖灿 汤雪薇 李焱 谢杏梅 曾瑞萍 
HLA分子的多态性对于移植有十分重要的意义。常用的HLA基因分型方法中SSOP基因分型方法有较高分辨率 ,但操作过程复杂 ,仅适于大样本的HLA分型。PCR SSP基因分型方法分辨率较低 ,但操作过程简单 ,适于临床要求。有必要建立一种简便、快...
关键词：反向斑点杂交技术 HLA-DRB基因分型 脐血 特异性序列引物PCR 序列特异性寡核苷酸探针 白细胞抗原 
利用体外定点诱变技术构建人突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因
《中山医科大学学报》2002年第2期105-107,共3页于洪枫 曾瑞萍 葛春喜 林群娣 
国家教委博士点基金资助项目 (NO2 0 0 0 0 44)
【目的】构建突变型α L 艾杜糖醛酸酶基因 (IDUA)cDNA ,为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础。【方法】以野生型pcDNA3 IDUA为基础质粒 ,采用双引物法体外定点诱变技术 ,引入突变E40 4X。【结果】突变区域经PCR SSCP和测序证实诱...
关键词：定点诱变 α-L-艾杜糖醛酸酶 基因 IDUA 体外表达 基因突变 
中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA基因突变的检测被引量：4
《中山医科大学学报》2001年第6期439-442,共4页于洪枫 曾瑞萍 林群娣 
国家教委博士点基金资助课题 ( 2 0 0 0 0 44)
【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因 (IDUA )突变。【方法】采用PCR SSCP、PCR产物直接测序等技术对 35例粘多糖贮积症Ⅰ型患者的IDUA第 2、6、7、8、9和 10外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究筛查出 7种突...
关键词：粘多糖贮积症 α-L-艾杜糖醛酸酶 DNA突变分析 IDUA 基因突变 代谢病 
广东地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子检出率被引量：46
《中华血液学杂志》2001年第10期514-516,共3页韩俊英 曾瑞萍 胡彬 
广东省卫生厅"五个一"重点科研基金资助项目(5 2 2 2 0 2 0 0 9)
目的　研究广东地区β地中海贫血 (地贫 )杂合子复合α地贫双重杂合子的检出率。 方法　采用反向点杂交法 (RDB)诊断 β地贫杂合子 5 0 0例并进一步采用Gap PCR法进行α地贫 1基因检测 ,用α珠蛋白基因探针Southern印迹杂交限制性核酸...
关键词：Α地中海贫血 Β地中海贫血 聚合酶链反应 DNA印迹法 双重杂合子 检出率 广东 
线粒体DNA ND_1基因突变与家族性糖尿病被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2001年第6期361-362,共2页张庆 曾瑞萍 杜传书 
卫生部基金资助项目 ( 96 2 0 5 4)
关键词：家族性糖尿病 线粒体DNA ND 基因 基因突变 
人地中海贫血基因β654的克隆与序列分析
《中山医科大学学报》2001年第3期174-176,共3页方小武 曾瑞萍 胡彬 
广东省卫生厅五个一重点科研基金资助项目 ( 2 0 2 0 0 9);"2 11工程"资助项目 ( 2 0 10 38)
【目的】克隆人地中海贫血基因 β6 5 4,并进行序列分析 ,为下游转基因小鼠模型的建立奠定工作基础。【方法】以PCR法扩增获得人 β6 5 4基因 ,将其克隆入卸除了人 β基因的质粒 pBGT5 1中 ,酶切、反向点杂交及测序法鉴定重组质粒。【...
关键词：地中海贫血 分子克隆 序列分析 DNA 聚合酶链反应 
羟基脲体外对类β珠蛋白基因表达的影响被引量：5
《中华血液学杂志》2001年第4期207-207,共1页邹奕 杜传书 曾瑞萍 李洪义 李文益 侯玲玉 
广东省科委;华南生命科学技术研究中心基金资助项目!( 96 42 7)
关键词：Β地中海贫血 羟基脲 类β珠蛋白 基因表达 
β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率被引量：10
《中山医科大学学报》2001年第1期11-13,共3页韩俊英 曾瑞萍 胡彬 
广东省"五个一"重点科研基金资助项目! (5 2 2 2 0 2 0 0 9)
【目的】研究广东地区人群中 β 地中海贫血 (β 地贫 )杂合子携带α 地中海贫血 (α 地贫 ) 1基因的发生率。【方法】采用反向点杂交法检测 β 地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α 地贫 1基因。【结果】在 5 0 0例 β 地贫杂合...
关键词：A-地中海贫血 遗传学 Β-地中海贫血 杂合子 聚合酶链反应 
视网膜母细胞瘤基因内VNTR的多态分析
《中国优生与遗传杂志》2001年第1期23-24,共2页李铁臣 曾瑞萍 胡彬 
VNTR区是连锁分析和个体鉴别的有效遗传标志。本文采用PCR方法扩增了人类RB1基因第 2 0内含子的VNTR多态位点 ,扩增产物经 6 %聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,银染显示。结果表明该多态位点由多个等位片段构成 ,片段的大小在30 0 - 40 0bp之间。在...
关键词：VNTR PCR 视网膜母细胞瘤基因 多态分析 
广东汉族人群St14(DXS52)VNTR与血友病A携带者的检测被引量：3
《中华血液学杂志》2000年第7期362-365,共4页马爱华 曾瑞萍 贺奇才 
美国中华医学基金会(CMB)资助
目的　研究广东正常人群St14(DXS5 2 )位点的遗传多态性 ,为血友病A的基因诊断提供依据。方法　采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分析技术 ,检测了广东地区无血缘关系的正常汉族个体 12 5名 ,男 2 1名 ,女 10 4名 ,总计 2 2 9条X染色...
关键词：St14(DXS52) 血友病A 汉族人群 VNTRe 
全选清除导出
共5页<12345>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部