一家四代五例尼曼-匹克病报告  

作　　者：迟玉丽[1] 薛鹏[1] 于霞[1] 

机构地区：[1]山东省威海市文登中心医院检验科,264400

出　　处：《中华血液学杂志》2012年第5期432-432,共1页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：1995年至今我们发现一家四代5人均患成人型尼曼一匹克病，现报告如下。先证者，女，15岁，学生。因四肢皮肤反复出现紫癜伴腹痛、膝关节痛1个月余于1995年11月入院。查体：发育正常，四肢皮肤及手足布满紫红色大小不等的皮疹，压之不褪色，不高出皮面，以四肢伸侧面为重，呈对称性。双肺呼吸音清，肝肋缘下未触及，脾左肋缘下触及边缘，

关 键 词：尼曼-匹克病 四代 四肢皮肤 膝关节痛 肺呼吸音 肋缘下 成人型 先证者 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]