α-地中海贫血基因型和红细胞参数关系的研究  

Study on correlation between erythrocyte indices and genotype in cases with alpha-thalassemia

作　　者：张永良[1] 汪伟山[1] 周玉球[1] 肖奇志[1] 谢建红[1] 

机构地区：[1]珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所,519001

出　　处：《中华检验医学杂志》2012年第5期418-422,共5页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：广东省科技计划项目（2009A030301002）;广东省自然科学基金资助项目（04101691）

摘　　要：目的探讨α-地中海贫血（α-地贫）基因型和红细胞参数之间的关系。方法选取2006年1月至2010年6月珠海市妇幼保健院337例成年α-地贫基因携带者，所有病例均排除缺铁、α-地贫双重杂合子和纯合子、α复合β-地贫和异常血红蛋白病。以α珠蛋白基因型不同分为3组：（1）-α/aa或αTα型：静止型地贫组（ST组）83例；（2）--SEA／αα型：标准型地贫组（TT组）210例；（3）-α/--SEA或αTα/--SEA型：中间型地贫组（IT组）或HbH病组44例。选取同期154名健康体检者做为对照组（NC组）。回顾性分析各组红细胞参数，包括RBC、Hh、MCV、MCH、MCHC和RDW-CV，采用方差分析及SNK检验比较上述各组间红细胞参数的差异。结果除Hb F外，各组间红细胞参数差异均有统计学意义。MCV和MCH从高到低依次为NC组[（86．6±5．2）fl、（29．5±2．1）Pg]〉ST组[（80．1±3．3）n、（26．7±1．3）pg]〉TT组[（68．5±3．4）fl、（22．0±1．2）pg]〉IT组[（66．6±7．1）fl、（20．0±2．2）Pg]，差异均有统计学意义（F=580．67、761．19，P均〈0．05）。而反映RBC大小异质性的RDW-CV则是IT组（22．3±3．4）％〉TT组（14．9±1．2）％〉ST组（13．8±1．6）％〉NC组（13．2±1．4）％，差异有统计学意义（F=347．25，P〈0．05）。在ST组中，-α3.7/αα组的MCHC为（335．6±8．0）g／L，高于-α4.2／αα亚组的（330．0±7．2）g／L和αTα/αα亚组的（328．4±9．5）g／L，差异有统计学意义（F=6．07，P〈0．05）。在IT组中，αTα亚组的MCV为（70．1±7．2）fl，高于-α3.7/--SEA亚组的（63．4±5．9）fl和-α4.2/--SEA亚组的（64．1±4．0）fl；而αTα/--SEA亚组的MCHC为（289．7±21．2）g/L，低于其他2个亚组的（306．3±8．4）、（306．1±8．7）g/L，差异均有统计学意义（F=5．55、8．72，P均〈0．05）。除HbA2和HbF外，α珠蛋白基因缺陷的个数与RBC计数和RDW—CV呈Objective To investigate the correlation between the erythrocyte indices and the genotypes of alpha thalassemia. Methods 337 carriers with various genotypes of alpha-thalassaemia （ iron deficiency, alpha-thalassemia double heterozygote and homozygote, α-compounding β-thalassemia and abnormal hemoglobinopathy were excluded） were classified into three groups based on different genotypes of alpha-thalassaemia including silent thalassemia group （ST, 83 cases ） , α-thalassemia trait group （TT,210 cases） and intermediate thalassemia group（ IT,44 cases） ,and 154 healthy adults were randomly choosed as normal control. The erythrocyte indices involving in RBC, Hb, MCV, MCH, MCHC and RDW-CV were retrospectively analyzed and the difference of which was compared by analysis of variance and SNK test among aboved-mentioned groups. Results There were statistical significance among groups about erythrocyte indices except Hb F. The order of the level of MCV and MCH was NC[ （86. 6 ±5.2） fl,（29. 5 ±2. 1） pg] 〉ST[（80.1±3.3） fl,（26.7±1.3） pg] 〉Tr[（68.5±3.4） fl,（22.0±1.2） pg ] 〉IT[（66.6±7.1） fl, （20. 0 ± 2. 2 ） pg, F = 580. 67,761.19 ,P 〈 0. 051. And the size of RDW-CV was IT（22. 3 ± 3.4） % 〉 TT （14.9 ±1.2） % 〉 ST（13.8 ± 1.6）% 〉 NC（13.2 ± 1.4）% （F = 347.25,P 〈0.05）. In ST group, the value of MCHC of -α3.7/αα subgroup（335.6 ± 8. 0） g/L was higher than that of -α42/αα subgroup（330 ± 7.2） g/L and αTα/αα subgroup （328. 4 ±9. 5） g/L（F =6. 07,P 〈0. 05）. Meanwhile, in IT group, the value of MCV of αTα/--sEA subgroup（70. 1 ±7.2） fl was higher than that of -α3.7/--SEA subgroup （63.4 ± 5.9） fl and -α4.2/--SEA subgroup （64. 1 ± 4. 0 ） fl （ F = 5.55, P 〈 0. 05 ）. However, the value of MCHC of αTα/--sEA subgroup（ 289. 7 ± 21.2 ） g/L was lower than that of other two subgroups [ （ 306. 3 ± 8.4 ）, （306. 1 ± 8. 7 ） g/L, F = 8.72, P 〈 0. 05 ]. Except Hb A2 and Hb F, there was posit

关 键 词：Α-地中海贫血 红细胞指数 基因型 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]