Turner综合征的细胞遗传学检查与临床表现分析  

作　　者：郑淑芳[1] 李拥军[2] 

机构地区：[1]山东省淄博市妇幼保健院检验科,淄博255029 [2]山东省淄博市中心医院输血科,淄博255036

出　　处：《现代妇产科进展》2012年第5期398-400,共3页Progress in Obstetrics and Gynecology

摘　　要：目的:分析以闭经及不孕等为主诉的Turner综合征患者染色体核型分布,主要临床特征,核型与临床特征之间的关系,以得到临床启示。方法:常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术确定染色体核型,对诊断为Turner综合征的患者进行细胞遗传学分析及临床表现分析。结果:回顾分析的408例主诉闭经及不孕等患者中,73例有异常染色体核型且核型表现复杂,其中58例可追踪到的Turner综合征患者临床表现多样,但主要症状相似。结论:临床上对于有疑似Turner综合征表型者,均应行染色体检查,并进行遗传咨询及优生优育指导。

关 键 词：原发性闭经 染色体异常 TURNER综合征 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]