一个Fibrillin-1基因突变相关的家族性马凡综合征  

作　　者：赵丰[1,2] 徐美林[2] 姜楠[2] 刘建实[2] 张秀梅 赵晨[4] 

机构地区：[1]天津医科大学,300070 [2]天津市胸科医院 [3]河南省焦作市卫生学校 [4]南京医科大学第一临床医学院

出　　处：《天津医药》2012年第6期627-629,共3页Tianjin Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金资助项目(项目编号:81170856);瑞典研究学会自然科学和医学基金会资助项目

摘　　要：目的:分析一个马凡氏综合征家系的遗传致病基因。方法:对此家系中全部患者临床表型进行完整地分析,对家系全部参与者的DNA进行排除连锁定位和FBN1基因的直接测序研究。结果:连锁分析在此家系中排除了TGFBR2位点,而将此家系连锁到位于15q21.1区的FBN1基因附近的位点。直接测序结果显示此家系中存在一个新的FBN1基因的无义突变。结论:这个严重的突变与此家系中的严重临床表现可能相关。

关 键 词：纤维蛋白原 连锁(遗传学) 马凡综合征 基因突变 

分 类 号：R593.2[医药卫生—内科学]