2例复杂热性惊厥儿童GABRG2基因突变分析  

作　　者：孔庆英[1] 石岩[1] 

机构地区：[1]山西医科大学第一医院

出　　处：《中西医结合心脑血管病杂志》2012年第6期702-704,共3页Chinese Journal of Integrative Medicine on Cardio-Cerebrovascular Disease

摘　　要：目的研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体γ2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点。方法研究对象为2例CFS儿童。分别取其外周血5mL,高盐法提取白细胞基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GABRG2基因全部9个外显子及其周围部分内含子,应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在2例CFS儿童中检测出GABRG2基因1个致病杂合突变,即1287G>A(W390X)。结论 GABRG2基因突变是CFS儿童的主要致病原因。

关 键 词：复杂热性惊厥 GABRG2基因 基因突变 

分 类 号：R720.597[医药卫生—急诊医学] R272.3[医药卫生—儿科]