石岩

作品数：25被引量：67H指数：4
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供职机构：山西医科大学第一医院更多>>
发文主题：儿童突变基因突变基因突变分析过敏性紫癜更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华风湿病学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华围产医学杂志》《中西医结合心脑血管病杂志》更多>>
所获基金：山西省卫生厅科技攻关计划项目太原市科学技术局科技兴市专项基金博士科研启动基金更多>>
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Crigler-Najjar综合征Ⅱ型UGT1A1基因突变一例报道暨文献复习被引量：12
《中国新生儿科杂志》2013年第3期180-183,共4页潘丽丽 石岩 阴怀清 栗红 王成礼 张晓佳 李迎敏 
山西省回国留学人员科技基金资助项目(2011-095);山西省卫生厅科技攻关基金项目(2011-018)
目的分析并确定一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变,并进行文献复习,为此病的诊断及早期治疗提供依据。方法对本院儿科2012年6月收治的一例持续高未结合胆红素血症的患儿提取基因...
关键词：Crigler—Najjar综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变 
1例粘多糖病ⅣA型儿童GALNS基因突变分析被引量：2
《中国当代医药》2013年第15期9-10,13,共3页王成礼 阴怀清 石岩 潘丽丽 王凤娇 李素仙 李伟 
目的研究1例粘多糖病ⅣA型(mucopolysaccharidosis ⅣA,Morquio A,MPS ⅣA)患者的临床特点及N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)基因的突变。方法研究对象为1例散发粘多糖病ⅣA型患儿及50例正常儿童。分别取其外周血5mL,提取DNA,应用聚...
关键词：粘多糖病ⅣA型 GALNS基因 突变 分析 
2例复杂热性惊厥儿童GABRG2基因突变分析被引量：3
《中西医结合心脑血管病杂志》2012年第6期702-704,共3页孔庆英 石岩 
目的研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体γ2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点。方法研究对象为2例CFS儿童。分别取其外周血5mL,高盐法提取白细胞基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GABRG2基因全部9个外显子及其周...
关键词：复杂热性惊厥 GABRG2基因 基因突变 
Ⅱ型膜增殖性肾小球肾炎分子遗传学研究进展
《国际免疫学杂志》2011年第3期217-220,共4页高力敏 石岩 
Ⅱ型膜增殖性肾小球肾炎是一种罕见的有遗传倾向的肾脏疾病，易感基因主要是补体替代途径活化的关键调控基因一补体因子H。迄今共发现了7例患者含有补体因子H的突变，均为纯合及复合杂合突变，遗传方式为常染色体隐性遗传。在分子遗传...
关键词：Ⅱ型膜增殖性肾小球肾炎 突变 补体因子H 
汉族联合垂体激素缺乏儿童PROP1及PIT-1的基因突变分析被引量：1
《中国医疗前沿》2011年第4期8-10,共3页李颖倩 石岩 邵韶 高力敏 
目的分析汉族联合垂体激素缺乏(CPHD)儿童PROP1及PIT-1基因突变及其特点。方法研究对象为7例汉族CPHD儿童和50例身高正常的汉族成年人。分别取其外周血5ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增PROP1基因全部3个外显子及PIT-1基...
关键词：联合垂体激素缺乏 PROP1基因 PIT-1(POU1F1)基因 基因突变 
非典型溶血尿毒综合征分子遗传学研究进展被引量：1
《国际儿科学杂志》2011年第2期147-150,共4页高力敏(综述) 石岩(审校) 
非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的有遗传倾向的疾病，易患基因主要是补体旁路途径活化的调控基因：补体因子H基因、膜辅助蛋白基因和补体因子I基因。但其总突变率约为50％，突变类型包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变和剪切...
关键词：非典型溶血尿毒综合征 突变 补体因子H 膜辅助蛋白 补体因子I 
两例正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因突变分析被引量：2
《中国医疗前沿》2011年第2期64-65,31,共3页邵韶 石岩 高力敏 李颖倩 
目的研究2例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis N orm oKPP)患者的临床特点及电压门控钠离子通道Ⅳ型a亚单位(a-subunit type Ⅳ of voltage-gated sodium channel,SCN4A)基因的突变。方法研究对象为两例散发...
关键词：正常血钾型周期性麻痹 SCN4A基因 突变 
Prader-Willi综合征分子遗传学诊断被引量：1
《中国医疗前沿》2011年第2期73-74,共2页高力敏 石岩 
目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的1例患者根据1993年Holm等提出的临床诊断标准,高度怀疑Prader-Willi综合征,采用盐析法提取基因组DNA并经亚...
关键词：PRADER-WILLI综合征 甲基化特异性PCR 基因组印记 
血管紧张素转换酶基因多态性与小儿过敏性紫癜及紫癜性肾炎的关联性被引量：9
《中国当代医药》2010年第13期5-8,共4页崔张莉 石岩 阴怀清 范淑兰 栗红 原平飞 
山西省卫生厅科技攻关项目(200633)
目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与小儿过敏性紫癜(HSP)及紫癜性肾炎(HSPN)的相关性。方法:选择106例HSP患儿,其中HSPN患儿32例,在HSPN中单纯性血尿13例,蛋白尿19例,肾功能不全12例,肾脏活检依据ISKDC病理分级,其中Ⅰ～Ⅱ级11...
关键词：过敏性紫癜 过敏性紫癜性肾炎 血管紧张素转换酶 基因多态性 
过敏性紫癜细胞因子基因多态性的研究进展被引量：4
《国际免疫学杂志》2010年第1期56-59,共4页崔张莉 石岩 
基金项目：山西省卫生厅科技攻关项目（200633）
过敏性紫癜（HSP）是儿童期较为常见的小血管性血管炎，其病因及发病机制尚不明确，近年来有研究表明某些细胞因子的基因多态性与HSP的发病机制、易感性、病理进展及预后等密切相关，如自细胞介素基因、细胞粘附分子基因、血管内皮生长...
关键词：过敏性紫癜 基因多态性 细胞因子 
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