关于7例染色体病的遗传咨询  

作　　者：邱瑞霞[1] 

机构地区：[1]暨南大学第五附属医院清远市人民医院,广东清远511500

出　　处：《求医问药（下半月刊）》2012年第4期287-287,289,共2页Seek Medical and Ask The Medicine

摘　　要：目的:通过遗传咨询的成功临床实例,阐明遗传咨询的要点与重点。方法:应用细胞遗传学的方法,对生殖异常的夫妇进行染色体检查,根据检查结果,对患者给予生育指导,使能成功生育表型正常儿。结果:通过对有代表性的7例患者的遗传咨询,有三例均生育了表型正常儿,4例需做产前诊断。结论:正确的遗传咨询必须有丰富的遗传学知识和遗传学技术,能看懂人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN),懂得染色体病类型的生育风险和孟德尔的遗传规律及遗传方式,这样才能做出正确的染色体遗传病诊断和遗传咨询。

关 键 词：染色体病 遗传咨询 细胞遗传 质量 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]