15例DMD/BMD外显子缺失与临床关系研究  

作　　者：吕佩源[1] 杨康女[1] 郭宗成[1] 郝玉宾[2] 张微娜 朱俊真[2] 

机构地区：[1]河北省人民医院神经内科,050051 [2]河北省人民医院三优中心

出　　处：《临床荟萃》2000年第10期436-437,共2页Clinical Focus

基　　金：河北省自然科学基金!资助课题 (编号 :39740 2 )

摘　　要：目的 :探讨Duchenne/Becker型进行性肌营养不良症 (DMD/BMD)致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法 :利用 9对引物以多重PCR技术 ,对临床诊断的DMD/BMD患者抗肌营养不良蛋白基因进行检测。结果 :共发现 15例患者外显子缺失 ,主要分布在中央缺失热区和 5′端缺失热区 ,其中以 45、48号外显子缺失最多见 ,且缺失片段长度各异。结论 :①外显子缺失的表达也受到个体差异的影响 ,呈高度的遗传异质性。②该病病情轻重可能与外显子缺失的数量及片段大小不呈平行关系 ,而与某些外显子缺失有关。

关 键 词：肌营养不良 聚合酶链反应 DMD/BMD外显子缺失 

分 类 号：R746.202[医药卫生—神经病学与精神病学]