脆性X染色体综合征神经生物学和生理学研究进展  

作　　者：沙艳伟 邱乒乒 吴星东 

机构地区：[1]厦门市妇幼保健院生殖医学科,福建厦门361003

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2012年第2期1-2,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：福建省卫生厅青年科研课题资助(编号:2010-2-108)

摘　　要：脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是X染色体Xq27.3上FMR1基因突变引起X连锁遗传性疾病,根据FMR1基因CGG扩展数目不同分为前突变(55～200CGG)和全突变(>200CGG),同时FMR1基因产生脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FRMP)活性的不同,其临床表现也不同。前突变表现为卵巢早衰、抑郁症、焦虑、脆性X伴随震颤共济失调综合征(fragile X-associated tremor ataxia syndrome,FXTAS)、精神病、认知能力及学习能力障碍等迟发性神经学问题;完全突变主要表现为智力低下和孤独症。目前,其精神和神经病学症状病因尚未完全明了,本文现就FMR1基因致病神经生物学和神经生理学方面研究进展作一综述。

关 键 词：脆性X染色体综合征 发病机制 生物学 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]