截短蛋白检测用于家族性腺瘤性息肉病的基因诊断(初步报告)  

Protein truncation test for genetic diagnosis of familial adenomatous polyposis (a preliminary report)

作　　者：胡念平 晏仲舒 吕新生[1] 

机构地区：[1]湖南医科大学附属湘雅医院外科,湖南长沙410008

出　　处：《中国普通外科杂志》2000年第3期240-242,共3页China Journal of General Surgery

摘　　要：探讨家族性腺瘤性息肉病 (familialadenomatouspolyposis ,FAP)基因诊断的价值。方法　对 7个FAP家系及家属 11名成员的外周血DNA用截短蛋白检测 (proteintrunca tiontest ,PTT )进行分析。结果　 7个FAP家系中 3例在 15号外显子上发现突变 ,导致产生截短蛋白。结论　用PTT法诊断FAP病人简捷、准确。可用于对FAP患者进行家系管理 ,能减轻患者及高危亲属的痛苦 。Objective To investigate the value of genetic diagnosis of familial adenomatous polyposis (FAP). Methods Eleven purified DNA samples from 7 FAP families (including 7 FAP patients and 4 FAP kindreds) were analysed by portein truncation test (PTT). Results Mutation in exon 15 was identified in three patients with truncation protein. Conclusions PTT is useful for rapid detection of translation terminating mutation at APC gene.

关 键 词：腺瘤息肉病 结肠诊断 突变 截短蛋白检测 

分 类 号：R730.261[医药卫生—肿瘤]